INTERNACIONAL
Descubren seis síntomas clave de un trastorno genético poco frecuente
SYNGAP1 es el nombre de un gen muy importante, que produce una proteína que protege y ayuda a que las neuronas se comuniquen en el cerebro.
Cuando ocurren mutaciones, se desarrolla un trastorno neurológico que causa una discapacidad intelectual de moderada a grave desde la niñez.
Hoy es el Día Mundial de Concientización sobre el trastorno Syngap1. Se elige esta fecha, el 21 de junio, porque el gen se localiza en el cromosoma 6, en la posición 21.32, que puede escribirse en inglés como 6p21.32.
En los Estados Unidos, un equipo de investigadores realizó un nuevo estudio que permite identificar cuáles son las seis señales principales para saber si alguien podría tener el desorden. Fue publicado en la revista Pediatric Neurology.
(Imagen Ilustrativa Infobae)
Antes del trabajo existía información clínica dispersa pero faltaba un modelo claro y consensuado que indicara qué dificultades impactan realmente en la calidad de vida de los pacientes y sus familias.
Los investigadores detallaron los seis síntomas más frecuentes:
- El primer síntoma es la discapacidad intelectual, que significa que la persona tiene más dificultades para aprender o entender algunas cosas.
- En segundo lugar está la epilepsia, que son crisis causadas por descargas eléctricas anormales en el cerebro.
- El tercer síntoma es el retraso o dificultad en el lenguaje. Esto quiere decir que los niños tardan más en decir sus primeras palabras, hablar frases y entender lo que escuchan.
- El cuarto síntoma es el trastorno del espectro autista (TEA), que incluye comportamientos como la dificultad para socializar o repetir las mismas acciones muchas veces. Vale aclarar que no todas las personas con TEA tienen el trastorno de SYNGAP1.
- El quinto síntoma es el retraso motor. En este caso, los chicos tardan más en gatear, caminar y hacer movimientos que para otros resultan fáciles.
- El sexto es la hiperactividad y los problemas de atención.
Descubrir estas señales ayuda a los médicos, maestros y familias a actuar antes. Los científicos que pertenecen a las instituciones como el Centro Médico Weill Cornell de Nueva York, aconsejaron que “reconocer estos síntomas ayuda a evitar diagnósticos erróneos y permite adaptar la ayuda que cada paciente necesita”.
(Imagen Ilustrativa Infobae)
Tras leer el estudio publicado, el médico neurólogo Claudio Waisburg, miembro de la Sociedad Internacional de Neurología Infantil y director del Instituto Soma en la Argentina, opinó al ser consultado por Infobae: “Este trabajo marca un antes y un después en la forma de entender el síndrome SYNGAP1. Por primera vez, se escuchó de manera sistemática a quienes más lo viven día a día: las familias y cuidadores”.
Además, agregó que “los investigadores no solo identificaron qué síntomas deben priorizarse en los tratamientos, sino que también reconoce el desgaste emocional, físico y mental de quienes acompañan sin descanso. Porque detrás de cada diagnóstico, de cada niño, adolescente o adulta hay padres que duermen poco, que traducen miradas, que se reinventan y tratan de poner toda la neuroresiliencia posible frente a cada crisis”.
Cada niño con SYNGAP1 y su familia “merece una red que sostenga, comprenda y acompañe con amabilidad”, mencionó Waisburg.
(Imagen Ilustrativa Infobae)
El gen SYNGAP1 fue identificado por primera vez en 2009 en individuos con discapacidad intelectual. Según el estudio liderado por Katharine Cunnane y colaboradores, las mutaciones en este gen afectan negativamente la función de las sinapsis neuronales, aunque el mecanismo no se comprende totalmente.
Los investigadores buscaron comprender mejor el impacto clínico de la condición genética y priorizar aspectos para desarrollar intervenciones médicas más adecuadas.
Notaron que faltaba un modelo conceptual que oriente ensayos clínicos sobre SYNGAP1. Para eso, se pusieron a diseñar un modelo basado en la recopilación y análisis de síntomas, integrando las visiones de cuidadores, médicos y el análisis de registros clínicos.
El estudio incluyó una revisión de la literatura científica que permitió identificar características clave de la enfermedad; entrevistas semiestructuradas con 16 cuidadores para comprender sus preocupaciones principales; una encuesta a 90 cuidadores y 15 clínicos para priorizar las áreas más críticas; y la revisión de siete historias clínicas.
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Los cuidadores expresaron particular atención hacia cómo estos problemas influyen en la calidad de vida de las personas afectadas.
Por ejemplo, uno de ellos mencionó: “No mido las convulsiones en cantidad, sino en cómo las luces de su cerebro interrumpen todo lo demás”.
Los registros clínicos, en cambio, no siempre reflejan este nivel de detalle y eso visibiliza discrepancias en la documentación médica con respecto a las prioridades de las familias.
Por su parte, las encuestas revelaron diferencias entre cuidadores y médicos sobre qué aspectos priorizar.
Mientras que los cuidadores señalaron la discapacidad intelectual y la comunicación como problemas centrales, los médicos tendieron a centrarse en tratar las crisis epilépticas y alteraciones del sueño.
Una madre compartió: “La falta de habilidades comunicativas impacta todo; ni siquiera puede detallar sus necesidades básicas”.
Entre las conclusiones, los investigadores recomiendan que las futuras investigaciones clínicas sigan priorizando esas áreas clave e incluyan herramientas de evaluación específicas.
Por ejemplo, se sugiere emplear diarios de crisis o dispositivos portátiles para monitorear la actividad epiléptica y escalas específicas para evaluar el desarrollo intelectual.
También alertaron que el impacto emocional sobre los cuidadores requiere mayor atención.
Indicaron que los equipos de profesionales médicos deberían considerar síntomas como la falta de conciencia del peligro o la tolerancia al dolor, que son aspectos menos considerados en las consultas, pero que afectan la vida diaria de las familias.
El modelo propuesto no solo busca orientar ensayos terapéuticos para SYNGAP1, sino también facilitar una atención médica más integral y sensible a las necesidades reales de pacientes y cuidadores. “Es crucial alinear los objetivos de los clínicos con quienes viven esta enfermedad diariamente”, escribieron.
En diálogo con Infobae, Fernanda Caparrós, vicepresidenta de la Fundación SYNGAP1, comentó que “en América Latina, uno de los problemas es la falta de diagnóstico a tiempo. Sabemos que hay más casos, pero aún no han accedido al diagnóstico certero. Algunas familias se quedan con el diagnóstico de autismo, o simplemente con el de encefalopatía epiléptica”.
INTERNACIONAL
Alineación planetaria 2026: cómo y cuándo ver hoy el desfile planetario de seis mundos en el cielo
Hoy llegó uno de los días del año más esperados por los aficionados a la astronomía: la alineación planetaria 2026, el evento que reúne en el cielo nocturno a seis planetas del Sistema Solar en un solo plano visual.
La particularidad del fenómeno reside en la cantidad de cuerpos celestes involucrados y en la facilidad para observarlos en horario vespertino.
Según datos de la NASA, Mercurio, Venus, Júpiter, Saturno, Urano y Neptuno podrán visualizarse en una misma región del cielo durante el crepúsculo, en una ventana de observación de aproximadamente una hora.
Cuatro de estos planetas tendrán suficiente brillo para distinguirse a simple vista: Venus, Júpiter, Saturno y Mercurio. Los otros dos, Urano y Neptuno, requerirán binoculares o telescopios debido a su bajo brillo.
La cita, confirmada por la NASA y observatorios de referencia internacional, presenta una oportunidad pedagógica y visual poco común tanto para el público general como para quienes cuentan con experiencia en la observación astronómica.
( Astrobitácora)
El fenómeno podrá apreciarse en ambos hemisferios, siendo visible en la franja occidental del cielo poco después de la puesta del Sol, alrededor de las 20.30 hora argentina (00.30 GMT).
De acuerdo con fuentes del Planetario Galileo Galilei de la Ciudad de Buenos Aires, “los astros errantes se encontrarán sobre el horizonte entre las 17 y las 21 hs.
Al principio la luz de día impedirá ver los planetas. Y pasadas las 21 algunos planetas ya no estarán visibles en el horizonte. Desde el Oeste hacia el Este desfilarán serpenteantes: Saturno, Mercurio, Neptuno, Venus, Urano y Júpiter”.
A pesar de la denominación popular, el evento no implica una alineación geométrica perfecta en el espacio. Los planetas orbitan en torno al Sol sobre el plano de la eclíptica, y en determinadas fechas, desde la perspectiva terrestre, pueden parecer agrupados en una misma región del cielo.
El “desfile planetario” es en realidad una coincidencia visual, como aclara el equipo del Planetario: “Los planetas, en cualquier momento del año, siempre se encuentran -aparentemente- cerca de una línea imaginaria llamada ‘eclíptica’. La eclíptica es el camino aparente que recorre el Sol a lo largo del año. Si bien cada tanto los planetas cruzan la eclíptica nunca lo hacen todos en el mismo momento. De por sí, al estar cerca de la eclíptica, jamás podrían ordenarse en una línea recta, ya que la eclíptica sobre el horizonte es un arco. Y si a eso le sumamos que no se encuentran sobre la eclíptica, ni siquiera pueden formarse en una línea curva”.
La coincidencia de tantos planetas brillantes en la misma franja celeste resulta inusual y motiva la atención de astrónomos profesionales y aficionados. Según la NASA, este tipo de desfile planetario no ocurre con frecuencia y su observación resulta mucho más accesible cuando la ventana de visibilidad coincide con las primeras horas de la noche, como ocurrirá en 2026.
(Unsplash)
La secuencia y dificultad para observar cada planeta variarán a lo largo de la noche. Venus sobresaldrá como el objeto más brillante después de la Luna, con una magnitud cercana a −3,9, y servirá como referencia visual para ubicar a otros planetas cercanos. Júpiter también destacará por su luminosidad intensa, mientras que Saturno se distinguirá por su luz amarillenta y estable. Mercurio, en cambio, presentará el mayor desafío debido a su proximidad al horizonte y su rápida puesta.
Los planetas que necesitan de binoculares o telescopios para ser vistos, Urano y Neptuno, completarán el conjunto desde posiciones más discretas. Urano, situado en la constelación de Tauro, podrá localizarse cerca del cúmulo de las Pléyades. En condiciones ideales, podría verse sin ayuda óptica, aunque los binoculares facilitarán su identificación. Neptuno, por su parte, aparecerá a una distancia angular pequeña de Saturno, lo que permitirá su localización con telescopio o binoculares potentes.
La dinámica del evento hará que Mercurio y Venus se oculten primero, seguidos por Saturno y Neptuno. Urano permanecerá más tiempo en el cielo y Júpiter será el último en desaparecer bajo el horizonte.
(Imagen Ilustrativa Infobae)
“El problema es que a las 20 hs, justo antes de que Saturno se esconda, aún habrá una claridad que no permitirá verlo, como así tampoco a Mercurio. Venus estará tan bajo en el cielo que solo podrá apreciarse desde algún lugar sin edificaciones ni arboledas. Agreguemos a esto que Neptuno y Urano no pueden verse a ojo desnudo. Lo que quedará para observar entonces, a simple vista, desde antes de que oscurezca por completo y hasta la medianoche, es a Júpiter”, explicaron desde el Planetario.
El fenómeno del 28 de febrero se suma a una serie de alineaciones menores previstas para 2026, pero destaca por la cantidad de planetas involucrados y por la facilidad de observación en horario nocturno temprano.
Según el calendario astronómico, otras alineaciones tendrán lugar el 18 de abril, el 12 de junio, el 12 de agosto y el 14 de noviembre, aunque ninguna igualará la magnitud del evento de febrero.
La observación simultánea de seis planetas no solo constituye una experiencia visual impactante, sino que también resulta relevante desde el punto de vista pedagógico. La disposición de los planetas permite comprender de manera intuitiva la estructura del sistema solar y la mecánica de sus órbitas.
“La observación de este fenómeno no solo invita al asombro, sino que también acerca la astronomía a miles de personas que, en otras circunstancias, no se detienen a mirar el cielo”, afirman divulgadores científicos consultados por Scientific American.
El “desfile planetario” sirve además para ilustrar la diferencia entre perspectiva visual y realidad geométrica en el espacio. Aunque los planetas no se alinean en sentido estricto, su coincidencia aparente en el cielo revela cómo el punto de vista terrestre modifica la percepción de los movimientos celestes.
Los astrónomos explican que, aunque la Tierra comparte la eclíptica con los demás planetas, la perspectiva local influirá en la visibilidad de cada uno.
“No todas las partes del mundo tienen la misma vista de las alineaciones planetarias”, describen los especialistas. Factores como la latitud, la altitud y la transparencia atmosférica determinarán qué planetas serán visibles y con qué claridad.
La noche del 28 de febrero de 2026 quedará marcada como una fecha clave para quienes buscan comprender el movimiento y la dinámica del sistema solar a través de la experiencia directa. El evento invitará a detenerse, levantar la vista y observar cómo varios planetas comparten el cielo durante unas horas, una oportunidad que combina asombro, aprendizaje y divulgación científica.
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INTERNACIONAL
Biden accuses Trump of erasing history and squandering US leadership role on global stage: ‘Dark days’
NEWYou can now listen to Fox News articles!
Former President Joe Biden on Friday accused President Donald Trump of attempting to «erase the truth» and squandering the United States’ role as the leader of the world.
«It’s not just my record Trump’s trying to erase,» Biden told South Carolina Democrats, while talking about the president’s efforts to get rid of the Affordable Care Act.
«He’s trying to erase fairness, equity, history, the truth,» he continued, citing incidents in which information about slavery has been removed or altered from museums and national parks since Trump took office.
«Great nations don’t bury the truth, Biden balked. «They face it. This is a great nation.»
Former President Joe Biden on Friday accused President Donald Trump of attempting to erase the truth and squandering the United States’ role as the leader of the world. (AP Photo/Matt Kelley)
Last summer, Trump wrote that «The Smithsonian is OUT OF CONTROL, where everything discussed is how horrible our Country is, how bad Slavery was, and how unaccomplished the downtrodden have been — Nothing about Success, nothing about Brightness, nothing about the Future.»
He also ordered a review of the Smithsonian to make sure its exhibits align with celebrating «American exceptionalism.»
Biden — the guest of honor at Friday’s «thank you» event organized by state Dems who helped resuscitate his presidential campaign six years ago — claimed the U.S. is currently living in «dark days.»
LIZ PEEK: AMERICA EXPECTED ONE THING FROM TRUMP’S STATE OF THE UNION. IT GOT ANOTHER
«Our future is literally on the line,» he said. «We have to be unapologetic about fighting for our country.»
Biden also issued a warning about the upcoming midterms, claiming that Trump is «trying to steal the election because he knows he can’t win your vote, so he’s going to do everything he can to prevent you from wanting to vote. … Mark my words. I hope I’m wrong.»
He said the more that voters see of Trump, the «less they like him.»
SPEECHWRITERS SPLIT AFTER TRUMP’S RECORD-BREAKING SOTU: ‘LIVING IN HIS OWN REALITY’ VS. ‘RESOUNDING SPEECH’
«They don’t like that he’s raising health care costs, fighting against the Affordable Care Act, and they sure as hell don’t like what they saw in Minnesota: Mass ICE agents pulling people out of their homes and literally murdering two people in the street,» he swiped.
President Trump delivered his State of the Union speech on Tuesday. (Kenny Holston-Pool/Getty Images)
Biden, 83, added, «They don’t believe the president should be king or dictator.»
He said because of this, Democrats are winning in places «you’d never expect.»
BIDEN TO HEADLINE NATIONAL BAR ASSN GALA DESPITE SON HUNTER’S DISBARMENT, ALONG WITH CROCKETT, TISH JAMES
«So, we have reason to be hopeful, because time and again throughout history, in the moments of great crisis, Americans have summoned the better angels of our nature and brought our country back from the abyss.»
Biden also predicted that Democrats would take back both the Senate and House of Representatives in November.
Biden boasted that he knew more heads of state than any other president in history, adding, «Americans knew they had a president who believed in, respected and followed the Constitution.»
Citing a Pew Research Poll that he said showed a «dramatic drop in our reputation around the world,» he claimed, «We’re no longer the way we were.»
He added if the U.S. doesn’t lead the world, it could be Russia or China that does.
Ukrainian President Volodymyr Zelenskyy meets with President Donald Trump, Jan. 23, in Davos, Switzerland. (Ukranian Presidency/Handout/Anadolu via Getty Images)
Biden also blasted Trump’s State of the Union speech on Tuesday for what he left out.
«The guy talks for almost two hours but never mentioned the anniversary of Putin invading Ukraine,» Biden admonished. «Never once.»
He also noted that the president didn’t mention Renee Good or Alex Pretti, the Americans who were killed by ICE agents earlier this year in Minneapolis, «or offer even a word of solace to their families.»
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«He doesn’t offer a word of support, even recognition to Epstein’s victims sitting in front of him during the entire time,» Biden said, mentioning the Jeffrey Epstein survivors who were in the audience for the speech. «He never acknowledged them.»
The White House did not immediately respond to Fox News Digital’s request for comment.
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