INTERNACIONAL
Descubren seis síntomas clave de un trastorno genético poco frecuente
SYNGAP1 es el nombre de un gen muy importante, que produce una proteína que protege y ayuda a que las neuronas se comuniquen en el cerebro.
Cuando ocurren mutaciones, se desarrolla un trastorno neurológico que causa una discapacidad intelectual de moderada a grave desde la niñez.
Hoy es el Día Mundial de Concientización sobre el trastorno Syngap1. Se elige esta fecha, el 21 de junio, porque el gen se localiza en el cromosoma 6, en la posición 21.32, que puede escribirse en inglés como 6p21.32.
En los Estados Unidos, un equipo de investigadores realizó un nuevo estudio que permite identificar cuáles son las seis señales principales para saber si alguien podría tener el desorden. Fue publicado en la revista Pediatric Neurology.
(Imagen Ilustrativa Infobae)
Antes del trabajo existía información clínica dispersa pero faltaba un modelo claro y consensuado que indicara qué dificultades impactan realmente en la calidad de vida de los pacientes y sus familias.
Los investigadores detallaron los seis síntomas más frecuentes:
- El primer síntoma es la discapacidad intelectual, que significa que la persona tiene más dificultades para aprender o entender algunas cosas.
- En segundo lugar está la epilepsia, que son crisis causadas por descargas eléctricas anormales en el cerebro.
- El tercer síntoma es el retraso o dificultad en el lenguaje. Esto quiere decir que los niños tardan más en decir sus primeras palabras, hablar frases y entender lo que escuchan.
- El cuarto síntoma es el trastorno del espectro autista (TEA), que incluye comportamientos como la dificultad para socializar o repetir las mismas acciones muchas veces. Vale aclarar que no todas las personas con TEA tienen el trastorno de SYNGAP1.
- El quinto síntoma es el retraso motor. En este caso, los chicos tardan más en gatear, caminar y hacer movimientos que para otros resultan fáciles.
- El sexto es la hiperactividad y los problemas de atención.
Descubrir estas señales ayuda a los médicos, maestros y familias a actuar antes. Los científicos que pertenecen a las instituciones como el Centro Médico Weill Cornell de Nueva York, aconsejaron que “reconocer estos síntomas ayuda a evitar diagnósticos erróneos y permite adaptar la ayuda que cada paciente necesita”.
(Imagen Ilustrativa Infobae)
Tras leer el estudio publicado, el médico neurólogo Claudio Waisburg, miembro de la Sociedad Internacional de Neurología Infantil y director del Instituto Soma en la Argentina, opinó al ser consultado por Infobae: “Este trabajo marca un antes y un después en la forma de entender el síndrome SYNGAP1. Por primera vez, se escuchó de manera sistemática a quienes más lo viven día a día: las familias y cuidadores”.
Además, agregó que “los investigadores no solo identificaron qué síntomas deben priorizarse en los tratamientos, sino que también reconoce el desgaste emocional, físico y mental de quienes acompañan sin descanso. Porque detrás de cada diagnóstico, de cada niño, adolescente o adulta hay padres que duermen poco, que traducen miradas, que se reinventan y tratan de poner toda la neuroresiliencia posible frente a cada crisis”.
Cada niño con SYNGAP1 y su familia “merece una red que sostenga, comprenda y acompañe con amabilidad”, mencionó Waisburg.
(Imagen Ilustrativa Infobae)
El gen SYNGAP1 fue identificado por primera vez en 2009 en individuos con discapacidad intelectual. Según el estudio liderado por Katharine Cunnane y colaboradores, las mutaciones en este gen afectan negativamente la función de las sinapsis neuronales, aunque el mecanismo no se comprende totalmente.
Los investigadores buscaron comprender mejor el impacto clínico de la condición genética y priorizar aspectos para desarrollar intervenciones médicas más adecuadas.
Notaron que faltaba un modelo conceptual que oriente ensayos clínicos sobre SYNGAP1. Para eso, se pusieron a diseñar un modelo basado en la recopilación y análisis de síntomas, integrando las visiones de cuidadores, médicos y el análisis de registros clínicos.
El estudio incluyó una revisión de la literatura científica que permitió identificar características clave de la enfermedad; entrevistas semiestructuradas con 16 cuidadores para comprender sus preocupaciones principales; una encuesta a 90 cuidadores y 15 clínicos para priorizar las áreas más críticas; y la revisión de siete historias clínicas.
Freepik
Los cuidadores expresaron particular atención hacia cómo estos problemas influyen en la calidad de vida de las personas afectadas.
Por ejemplo, uno de ellos mencionó: “No mido las convulsiones en cantidad, sino en cómo las luces de su cerebro interrumpen todo lo demás”.
Los registros clínicos, en cambio, no siempre reflejan este nivel de detalle y eso visibiliza discrepancias en la documentación médica con respecto a las prioridades de las familias.
Por su parte, las encuestas revelaron diferencias entre cuidadores y médicos sobre qué aspectos priorizar.
Mientras que los cuidadores señalaron la discapacidad intelectual y la comunicación como problemas centrales, los médicos tendieron a centrarse en tratar las crisis epilépticas y alteraciones del sueño.
Una madre compartió: “La falta de habilidades comunicativas impacta todo; ni siquiera puede detallar sus necesidades básicas”.
Entre las conclusiones, los investigadores recomiendan que las futuras investigaciones clínicas sigan priorizando esas áreas clave e incluyan herramientas de evaluación específicas.
Por ejemplo, se sugiere emplear diarios de crisis o dispositivos portátiles para monitorear la actividad epiléptica y escalas específicas para evaluar el desarrollo intelectual.
También alertaron que el impacto emocional sobre los cuidadores requiere mayor atención.
Indicaron que los equipos de profesionales médicos deberían considerar síntomas como la falta de conciencia del peligro o la tolerancia al dolor, que son aspectos menos considerados en las consultas, pero que afectan la vida diaria de las familias.
El modelo propuesto no solo busca orientar ensayos terapéuticos para SYNGAP1, sino también facilitar una atención médica más integral y sensible a las necesidades reales de pacientes y cuidadores. “Es crucial alinear los objetivos de los clínicos con quienes viven esta enfermedad diariamente”, escribieron.
En diálogo con Infobae, Fernanda Caparrós, vicepresidenta de la Fundación SYNGAP1, comentó que “en América Latina, uno de los problemas es la falta de diagnóstico a tiempo. Sabemos que hay más casos, pero aún no han accedido al diagnóstico certero. Algunas familias se quedan con el diagnóstico de autismo, o simplemente con el de encefalopatía epiléptica”.
INTERNACIONAL
Donald Trump dice que “no está contento” con las conversaciones con Irán y crecen los temores a un ataque de EE.UU.
NEWYou can now listen to Fox News articles!
U.S. Immigration and Customs Enforcement (ICE) accused Everett, Washington, Mayor Cassie Franklin of escalating tensions with federal authorities after she issued a directive limiting immigration enforcement in the city.
Franklin issued a mayoral directive this week establishing citywide protocols for staff, including law enforcement, that restrict federal immigration agents from entering non-public areas of city buildings without a judicial warrant.
«We’ve heard directly from residents who are afraid to leave their houses because of the concerning immigration activity happening locally and across our country. It’s heartbreaking to see the impacts on Everett families and businesses,» Franklin said in a statement.
«With this directive, we are setting clear protocols, protecting access to services and reinforcing our commitment to serving the entire community.»
ICE blasted the directive Friday, writing on X it «escalates tension and directs city law enforcement to intervene with ICE operations at their own discretion,» thereby «putting everyone at greater risk.»
Mayor Cassie Franklin said her new citywide immigration enforcement protocols are intended to protect residents and ensure access to services, while ICE accused her of escalating tensions with federal authorities. (Google Maps)
ICE said Franklin was directing city workers to «impede ICE operations and expose the location of ICE officers and agents.»
«Working AGAINST ICE forces federal teams into the community searching for criminal illegal aliens released from local jails — INCREASING THE FEDERAL PRESENCE,» the agency said. «Working with ICE reduces the federal presence.»
«If Mayor Franklin wanted to protect the people she claims to serve, she’d empower the city police with an ICE 287g partnership — instead she serves criminal illegal aliens,» ICE added.
DHS, WHITE HOUSE MOCK CHICAGO’S LAWSUIT OVER ICE: ‘MIRACULOUSLY REDISCOVERED THE 10TH AMENDMENT’
U.S. Immigration and Customs Enforcement blasted Everett’s mayor after she issued a directive restricting federal agents from accessing non-public areas of city facilities without a warrant. (Victor J. Blue/Bloomberg via Getty Images)
During a city council meeting where she announced the policy, Franklin said «federal immigration enforcement is causing real fear for Everett residents.»
«It’s been heartbreaking to see the racial profiling that’s having an impact on Everett families and businesses,» she said. «We know there are kids staying home from school, people not going to work or people not going about their day, dining out or shopping for essentials.»
The mayor’s directive covers four main areas, including restricting federal immigration agents from accessing non-public areas of city buildings without a warrant, requiring immediate reporting of enforcement activity on city property and mandating clear signage to enforce access limits.
BLOCKING ICE COOPERATION FUELED MINNESOTA UNREST, OFFICIALS WARN AS VIRGINIA REVERSES COURSE
Everett, Wash., Mayor Cassie Franklin said her new directive is aimed at protecting residents amid heightened immigration enforcement activity. (iStock)
It also calls for an internal policy review and staff training, including the creation of an Interdepartmental Response Team and updated immigration enforcement protocols to ensure compliance with state law.
Franklin directed city staff to expand partnerships with community leaders, advocacy groups and regional governments to coordinate responses to immigration enforcement, while promoting immigrant-owned businesses and providing workplace protections and «know your rights» resources.
The mayor also reaffirmed a commitment to «constitutional policing and best practices,» stating that the police department will comply with state law barring participation in civil immigration enforcement. The directive outlines protocols for documenting interactions with federal officials, reviewing records requests and strengthening privacy safeguards and technology audits.
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Everett, Wash., Mayor Cassie Franklin issued a directive limiting federal immigration enforcement in city facilities. (iStock)
«We want everyone in the city of Everett to feel safe calling 911 when they need help and to know that Everett Police will not ask about your immigration status,» Franklin said during the council meeting. »I also expect our officers to intervene if it’s safe to do so to protect our residents when they witness federal officers using unnecessary force.»
Fox News Digital has reached out to Mayor Franklin’s office and ICE for comment.
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El presidente de Estados Unidos, Donald Trump, sorprendió este viernes al afirmar que su país podría avanzar hacia una eventual “toma de control amistosa de Cuba”, en un contexto de crecientes tensiones bilaterales marcadas por el endurecimiento del bloqueo impuesto por Washington y el colapso del sistema energético en la isla.
“Ellos no tienen nada ahora, pero están hablando con nosotros y tal vez podamos hacer una toma amistosa de Cuba”, declaró el mandatario ante periodistas en la Casa Blanca, sin ofrecer mayores precisiones sobre el alcance político o diplomático de esa afirmación.
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Estas declaraciones se produjeron mientras el gobierno estadounidense ajusta su estrategia de presión sobre La Habana, combinando sanciones con autorizaciones limitadas para el sector privado en crisis.
En ese marco, el Departamento del Tesoro anunció esta semana que Estados Unidos permitirá la venta de petróleo y gas a Cuba, siempre que las operaciones se destinen exclusivamente a ciudadanos y empresas del sector privado. Según una nota explicativa, el gas y otros productos energéticos exportados o reexportados al sector privado cubano podrán ser autorizados bajo la Excepción de Licencia SCP.
La medida busca, según Washington, aliviar parcialmente la crisis humanitaria sin beneficiar al Estado cubano ni a las Fuerzas Armadas. La Oficina de Control de Activos Extranjeros (OFAC) precisó que no se permitirá la venta de combustible al gobierno, al ejército ni a hoteles administrados por entidades militares incluidas en las listas de sanciones del Departamento de Estado.
Leé también: Cuba activó el modo supervivencia: no entran dólares y las familias dependen de la plata que llega del exilio
En paralelo, la administración Trump habilitó a empresas estadounidenses a revender petróleo de origen venezolano al sector privado cubano. La decisión se conoció luego de que la Casa Blanca bloqueara el suministro directo de crudo desde Venezuela hacia el gobierno de La Habana, en el marco de la presión ejercida sobre Caracas tras la captura de Nicolás Maduro.
Cuba atraviesa un virtual colapso energético, con apagones prolongados, escasez de transporte, cortes de agua y la interrupción de servicios básicos como la recolección de residuos, una situación que se agravó tras el anuncio de un bloqueo total a la venta de combustible a la isla. El presidente de Estados Unidos, Donald Trump, partió este viernes de la Casa Blanca hacia Texas. (Foto: Evelyn Hockstein/REUTERS)
Irán y la advertencia nuclear
En otro frente de la política exterior estadounidense, Trump también se refirió este viernes a las negociaciones con Irán por su programa nuclear.
El mandatario expresó su frustración por la postura de Teherán, aunque aclaró que aún no tomó una “decisión final” sobre la posibilidad de un ataque militar.
“No me complace que no estén dispuestos a darnos lo que necesitamos. Así que no estoy entusiasmado”, dijo el presidente a la prensa, al admitir que las conversaciones bilaterales no avanzan al ritmo esperado.
Las declaraciones refuerzan un clima de incertidumbre en torno a la estrategia de Washington con el país persa y se producen en momentos de máxima tensión regional.
Este viernes, Estados Unidos recomendó al personal no esencial de su embajada en Jerusalén que abandone Israel, ante el riesgo de una escalada militar vinculada a un eventual ataque contra Irán.
China también pidió a sus ciudadanos que evacúen Irán “lo antes posible” y el Reino Unido anunció el retiro de personal diplomático tanto de Teherán como de Tel Aviv.
Alemania, en tanto, desaconsejó “con carácter de extrema urgencia” viajar a Israel.
El endurecimiento del tono diplomático coincide con un fuerte despliegue militar estadounidense en la región, el mayor en décadas, que incluye dos portaaviones. Uno de ellos es el USS Gerald Ford, el mayor del mundo, que zarpó desde Creta y se dirige a la costa israelí. El secretario de Estado, Marco Rubio, viajará el lunes a Israel para mantener conversaciones sobre las “prioridades regionales”, con Irán como eje central.
Washington sostiene que su objetivo es impedir que Irán acceda a armas nucleares, algo que Teherán niega de manera reiterada.
Pese a los contactos diplomáticos y a los reportes de “progresos significativos” en las conversaciones, Trump mantiene abierta la opción militar.
(Con información de AFP y EFE)
Donald Trump, cuba
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