INTERNACIONAL
Descubren una variante genética hereditaria que protege contra la leucemia

Un pequeño cambio en el ADN puede cambiar el destino de la sangre. Investigadores de los Estados Unidos y Europa identificaron una variante genética hereditaria que protege contra la leucemia y otros cánceres hematológicos, un hallazgo que abre nuevas posibilidades para prevenir enfermedades graves.
El descubrimiento sugiere que algunas personas tienen una defensa genética natural.
Los científicos comprobaron que este cambio genético limita la multiplicación de clones celulares peligrosos y reduce el riesgo de cáncer de sangre. Replicar este mecanismo podría transformar los tratamientos médicos en el futuro.

El estudio fue dirigido por Gaurav Agarwal y reunió datos de más de 640.000 personas en Estados Unidos y Europa. Fue publicado en la revista Science.
Los investigadores pertenecen a instituciones como el Hospital Infantil de Boston, la Facultad de Medicina de Harvard, el Instituto del Cáncer Dana-Farber, el Instituto Médico Howard Hughes, el Broad Institute del MIT y Harvard, el Memorial Sloan Kettering Cancer Center, y el Instituto Nacional del Cáncer de los Estados Unidos. También colaboraron expertos de la Universidad Newcastle del Reino Unido.

El equipo de investigadores se preguntó por qué algunas personas desarrollan cáncer de sangre y otras no, aunque acumulen mutaciones similares en las células madre.
El proceso de clonación hematopoyética permite que ciertos clones de células madre tomen ventaja y se multipliquen, lo que eleva el riesgo de leucemia y enfermedades crónicas.
Con el paso de los años, las mutaciones se acumulan, pero no siempre causan enfermedad. Algunos clones mutados permanecen bajo control o retroceden.
El objetivo fue identificar factores genéticos capaces de frenar la expansión de estos clones y proteger a las personas de desarrollar cáncer.

Los científicos se enfocaron en variantes hereditarias presentes en el ADN y analizaron el genoma completo de cientos de miles de personas.
El reto fue distinguir qué cambios genéticos influyen realmente en el riesgo de cáncer de sangre y cuáles no tienen impacto clínico.
El análisis priorizó las variantes no codificantes, que no modifican la estructura de las proteínas pero pueden regular la actividad de genes clave en las células madre de la sangre.

El equipo del doctor Agarwal identificó la variante «rs17834140-T», que se comporta como una defensa genética ante la clonación hematopoyética y el desarrollo de cánceres sanguíneos.
Esta mutación disminuye el riesgo de padecer CHIP (que es la sigla en inglés de “Hematopoyesis clonal de Potencial Indeterminado), un proceso que predispone a la leucemia.
La variante rs17834140-T reduce la expresión del gen musashi 2 (MSI2), esencial para las células madre sanguíneas. Al bajar la actividad de este gen, la red de apoyo a los clones mutados pierde fuerza y su expansión se debilita.
Los investigadores demostraron en el laboratorio que la mutación interrumpe el sitio de unión del factor GATA-2 en el ADN. Esta interferencia limita la producción de MSI2 y restringe el crecimiento de los clones peligrosos.

La red genética suprimida por la variante se activa en las células madre con mutaciones de alto riesgo y en niños con leucemia mieloide aguda. En estos casos, la actividad de la red se relaciona con una menor supervivencia.
Los investigadores sostuvieron que “el efecto protector de la variante se vincula a un solo cambio en el ADN que debilita la actividad del gen MSI2”.
El mapa genético elaborado por los científicos muestra cómo MSI2 influye en el destino de las células madre y en el dominio clonal de mutaciones asociadas a cáncer.
Los datos sugieren que bloquear MSI2 podría convertirse en una vía para prevenir nuevos casos de cáncer de sangre.

El avance resalta la importancia de compartir datos genéticos para impulsar la investigación médica.
Vijay Sankaran, coautor e investigador en la Universidad de Harvard, afirmó que “la integridad científica mejoró sustancialmente gracias a la difusión y el acceso público” a los datos de secuenciación y estudios GWAS.
Los científicos alertaron sobre la necesidad de validar estos resultados en poblaciones más diversas y continuar el seguimiento en estudios clínicos de largo plazo. El descubrimiento allana el camino para desarrollar medicamentos que imiten el efecto protector de la variante genética.
Los investigadores resaltaron que la mutación “ilumina la regulación post-transcripcional de las células madre humanas y sugiere la inhibición de MSI2 o sus objetivos para la prevención del cáncer de sangre”.
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INTERNACIONAL
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Nueva ola
INTERNACIONAL
Presentan denuncia por presunto maltrato y abuso en albergue en Panamá

La diputada Alexandra Brenes, presidenta de la Comisión de la Mujer, la Niñez, la Juventud y la Familia de la Asamblea Nacional, presentó una denuncia ante la Procuraduría General de la Nación contra la directora de la Secretaría Nacional de Niñez, Adolescencia y Familia (SENNIAF), Ana Fábrega, y otros funcionarios, por presuntos delitos vinculados a abuso sexual, maltrato a menores e incumplimiento de deberes de servidores públicos.
La acción se produjo tras una visita de inspección realizada por la comisión legislativa al CAI de Tocumen, un albergue estatal ubicado al este de la Ciudad de Panamá. Tras el recorrido, Brenes reportó “irregularidades” relacionadas con el estado de la infraestructura, la falta de personal idóneo y la convivencia de niños, niñas y adultos dentro del mismo espacio, un punto que, según dijo, no se ajusta a estándares de protección.
Brenes sostuvo que la denuncia se fundamenta en correos, informes y reportes internos que, según explicó, ya habían sido enviados a niveles jerárquicos de la institución y advertían sobre presuntas situaciones de negligencia y vulneración de derechos.
La diputada pidió al Ministerio Público “celeridad” en el trámite y llamó a que los funcionarios que conozcan hechos de este tipo denuncien, al advertir que el silencio puede convertirse en complicidad por omisión.
Junto a la diputada compareció César Augusto Pérez, identificado en reportes de prensa como exdirector de Prevención del SENNIAF y encargado del CAI de Tocumen, quien aseguró haber sido separado del cargo por “pérdida” o “falta de confianza” luego de elevar alertas internas sobre supuestas irregularidades.

Pérez dijo que sus comunicaciones fueron presentadas “por escrito” y que no buscaban atacar a la institución, sino mejorar condiciones para los menores bajo custodia estatal.
SENNIAF, por su parte, respondió públicamente que la visita de la comisión al CAI se desarrolló con normalidad y conforme a procedimientos establecidos para la protección de niños, niñas y adolescentes.
La entidad indicó que ese tipo de recorridos se han venido realizando desde diciembre, incluyendo inspecciones a albergues privados en Santiago, Coclé y Chiriquí, y que durante el recorrido en Tocumen los diputados fueron acompañados por la directora general, Ana Fábrega, además de personal técnico y administrativo.
En su posición institucional, SENNIAF también recordó que los albergues se rigen por disposiciones específicas de funcionamiento y resguardo, y que las visitas deben coordinarse previamente con listados de visitantes (nombre, cargo e identificación) para las verificaciones correspondientes, priorizando el bienestar y la confidencialidad de los casos y evitando cualquier forma de exposición de los menores.
Mientras avanza el trámite de la denuncia, Brenes anunció que la comisión elaborará un informe con observaciones del recorrido y lo remitirá a las instancias correspondientes, además de enviar notas para que la Comisión de Presupuesto evalúe la situación del centro. La diputada recordó que SENNIAF está adscrita al Ministerio de Desarrollo Social (MIDES) y pidió atención directa al tema.
El caso vuelve a colocar en el debate público el funcionamiento de albergues estatales y los mecanismos de supervisión. En los próximos días, el curso del proceso dependerá de las actuaciones del Ministerio Público y de la documentación que, según la diputada, fue incorporada como sustento de su denuncia, así como de los hallazgos que la comisión legislativa formalice en su informe técnico.

Entre 2021 y 2023 ya se habían conocido alertas e investigaciones vinculadas a irregularidades en albergues supervisados por el Estado y la SENNIAF, que motivaron acciones de control y pronunciamientos públicos.
En febrero de 2021, la Defensoría del Pueblo solicitó a la Asamblea Nacional que se remitieran informes preliminares sobre maltratos a menores en albergues bajo la supervisión de la entidad, lo que dio paso a investigaciones sobre presuntas vulneraciones de derechos en varias instalaciones destinadas a niños y adolescentes.
Un escándalo similar marcó los primeros meses de 2021, cuando un informe parlamentario reveló condiciones “infrahumanas” en centros de acogida para menores supervisados por la SENNIAF, donde se documentaron casos de abusos físicos, sexuales y psicológicos hacia decenas de niños y adolescentes. La comisión legislativa que investigó esos hechos trasladó conclusiones a la Procuraduría General de la Nación para que se abriera una investigación penal, y surgieron cuestionamientos sobre la capacidad institucional para garantizar seguridad y protección en los albergues estatales.
Además, en 2023 la Procuraduría General de la Nación confirmó una condena de 60 meses de prisión a una exfuncionaria de la SENNIAF por el delito de maltrato a un menor en un albergue, como parte de casos que han transitado en el sistema judicial.
INTERNACIONAL
Ella fue la que enfureció, aterrorizó y moldeó a Arundhati Roy

A la larga y sonora lista de madres difíciles de la literatura —la Sra. Bennet; Joan Crawford; Rose Hovick; ¡vaya, Medea!—, ahora añadamos a Mary Roy. A la Sra. Roy, a ustedes. Y, lo más revelador, a su propia hija.
Esa hija es Arundhati Roy: la autora y activista india que irrumpió en la lista de los más vendidos en 1997 y ganó un Premio Booker a los 36 años por su primera novela, El Dios de las Pequeñas Cosas, la brillante historia de una familia atribulada. Su segunda novela, de mayor tinte político, El Ministerio de la Máxima Felicidad, se publicó 20 años después, tras numerosos libros de no ficción.
Esperemos que las nuevas memorias de Roy, Mother Mary Comes to Me, no sean la piedra angular de esta carrera poco convencional (estudió arquitectura y también escribió y actuó en películas), pero ciertamente es una piedra angular: sólida y pulida en su descripción de una monstruosidad fundacional.
Aunque carecía de riquezas materiales, la majestuosa Mary Roy emerge de estas páginas como una madre imperiosa y volátil, una “gánster” similar al famoso Roy de la televisión, Logan, de Succession: lanzando vajilla, profiriendo insultos y golpeando a su hijo, Lalith, por unas calificaciones mediocres, con una regla de madera hasta romperla. Él creció y prosperó como un extrovertido magnate de la pescadería, pero hasta el día de hoy su hermana, alabada por sus excelentes calificaciones, encuentra un poco incómoda la fama.

“Cuando me brindan o me aplauden, siempre siento que alguien más, alguien tranquilo, está siendo golpeado en la otra habitación”, escribe, y —asintiendo con la cabeza hacia su bien establecida conciencia social— “si te detienes a pensarlo, es cierto, alguien lo está siendo”.
La Sra. Roy falleció en 2022 a los 88 años. Aquejada de un asma terrible, en sus últimos años siempre la seguía un “súbdito asustado que llevaba su inhalador para el asma, como si fuera una corona o un cetro”. No solo prohibió las perchas de alambre; le contó a Arundhati (de soltera Susanna) que había intentado abortarla con una. Y como eso no funcionó, deseó haber abandonado a su hijo, “una piedra de molino al cuello”, en un orfanato.
“¡Fuera!” era un edicto frecuente, desde casa o en el coche. “¡Perra!”, exclamó Mary después de que Susanna, de 9 años, colgara accidentalmente su nuevo teléfono de baquelita durante una conversación.
Cuatro años después, la niña regresó a casa de un internado militar y encontró a su amada pastora alsaciana, Dido, llamada así por la reina de Cartago en la obra de Christopher Marlowe, muerta a tiros. El delito: aparearse con un perro callejero.
Veamos los puntos fuertes de este personaje complejo. Su Waystar Royco fue Pallikoodam, la renombrada escuela que fundó en un antiguo Rotary Club de Kottayam en 1967. Colaboró con un misionero cristiano, quien se marchó rápidamente tras la llegada de profesores de Bharatanatyam, una forma de danza clásica india (“pagano, anticristiano e inaceptable”, resopló el misionero). El intelecto de Mary era amplio y generoso: le contaba a su hija sobre los conflictos mundiales, leía a Rudyard Kipling y cantaba Ol’ Man River.
Tras reconstruir las nuevas instalaciones de la escuela en un terreno de tres acres, finalmente persuadió a la Corte Suprema de su país para que anulara una sentencia contra los estudiantes que interpretaban la ópera rock de Andrew Lloyd Webber y Tim Rice, Jesucristo Superstar. Ya había presentado una demanda con éxito contra una ley que negaba a las hijas los derechos sobre la propiedad de su padre.

El patriarcado le falló a María. Su propio padre, un elegante entomólogo del gobierno imperial, también había sido violento; en una ocasión, le partió el cuero cabelludo a su esposa, una violinista consumada, con un jarrón de latón y le destrozó el instrumento. El hermano de María, G. Isaac, fue becario Rhodes y fundó una fábrica de encurtidos; su gusto por las mujeres jóvenes inspiró a María a llamarlo Humbert Humbert.
Se casó con el primer hombre que pudo para huir de su familia de origen, y resultó ser un alcohólico ausente, así que se divorció de él, pero conservó el apellido. Micky Roy era hijo de un boxeador, cuyo encanto irresponsable, cuando aparece, tiene un toque de Johnny Nolan, el camarero cantante de Un árbol crece en Brooklyn.
Estos familiares y sus dinámicas se describen con extraordinaria precisión, hasta llegar a las grotescas historias rabelesianas del cuidado de ancianos, con su madre usando un timbre de llamada junto con sus gafas de sol Christian Dior. También lo es la inevitable despedida de Arundhati, quien se reinventa con la ayuda de Janis Joplin y los Beatles (nótese el título del libro), mientras “literalmente vive del aire”.
La inspiración significa respirar, algo que para Mary Roy siempre fue un esfuerzo. Su hija compara el proceso de escribir El Dios de las Pequeñas Cosas, que contenía algunos elementos autobiográficos, con “esculpir humo”. Pero sus descripciones de la defensa pública —contra las pruebas nucleares, las presas, las violaciones en grupo— llegan aquí más como tormentas de polvo: acontecimientos urgentes e impresionantes que perturban el microclima de este libro.
El dinero y su moralidad son consideraciones constantes en Mother Mary Comes to Me. Tras una infancia de abusos y privaciones materiales, Roy nada en dinero y crea una fundación benéfica para lidiar con los excesos: “mis locas regalías”.
Ingresando a su padre en un centro de rehabilitación: “¡Gracias a Dios por las regalías!”. Su hermoso apartamento en Delhi: “Mi casa de la realeza, comprada íntegramente con las ganancias de la literatura. Un lugar peligroso para mí … Uno del que nadie puede obligarme a salir. De vez en cuando beso las paredes y levanto una copa y un dedo medio a mis críticos, que parecen pensar que para escribir y decir lo que digo debo vivir una vida de pobreza falsa y autoinfligida”.
Puedes ver a Mary en ese dedo medio, pero ella también puso el Roy en “realeza”.
Fuente: The New York Times
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