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Ataxias hereditarias: investigadores argentinos revelaron cuáles son los síntomas clave

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Las ataxias hereditarias afectan el sistema nervioso y dificultan el control preciso de los movimientos. (Freepik)

Las ataxias hereditarias forman parte de un grupo de enfermedades del sistema nervioso. Hacen que para el cuerpo humano sea difícil controlar los movimientos de manera precisa.

Se llaman “hereditarias” porque pasan de padres a hijos a través de los genes. Son enfermedades poco frecuentes que afectan principalmente el cerebelo y esporádicamente los nervios, por lo que provocan pérdida de equilibrio y coordinación.

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En la revista especializada The Cerebelum, se publicó el estudio más completo sobre la situación de las ataxias hereditarias en la Argentina.

En Argentina, la ataxia de
En Argentina, la ataxia de Friedreich y las ataxias espinocerebelosas se encuentran entre las formas más comunes de la enfermedad (Imagen Ilustrativa Infobae)

Uno de los autores es Marcelo Merello, investigador del Conicet y director de la carrera de médico especialista en neurología del Fleni y la Universidad de Buenos Aires.

El otro coautor es Malco Rossi, médico neurólogo e investigador del Conicet y del Servicio de Movimientos Anormales del Departamento de Neurología en Fleni.

El 65% al 82% de
El 65% al 82% de los pacientes con ataxias hereditarias no logra un diagnóstico genético definitivo. (Freepik)

Las ataxias hereditarias llevan a que el cuerpo pierda equilibrio y coordinación. “Las personas que las tienen suelen caminar dando pasos inseguros, como si estuvieran mareadas, y también pueden perder fuerza en brazos y piernas”, explicó el doctor Merello al ser entrevistado por Infobae.

“Los síntomas motores más frecuentes incluyen inestabilidad al caminar, dificultad para coordinar los brazos y problemas del habla”, precisó.

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Otros síntomas también pueden ser: la fatiga, la visión doble y los problemas en la escritura.

Cansancio y problemas de escritura
Cansancio y problemas de escritura pueden ser síntomas de ataxias hereditarias/ Freepik

Los síntomas pueden empezar desde la infancia temprana, pero lo más común es que se presenten durante la adolescencia o la juventud.

“No obstante, los adultos pueden presentar también algunos tipos de ataxias hereditarias”, mencionó el doctor Rossi.

El acceso a pruebas genéticas
El acceso a pruebas genéticas en Argentina está limitado por altos costos, falta de cobertura y dificultades logísticas/Archivo Freepik

Los investigadores recopilaron información de todo el país sobre tipos más comunes y formas de aparición de las ataxias hereditarias.

Se propusieron estudiar a fondo la situación porque muchos casos de pacientes quedaban sin respuesta, y las familias no sabían las causas reales.

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Aunque existen muchas formas de las enfermedades, los investigadores encontraron que las más comunes en la Argentina son la ataxia de Friedreich (ATX-FXN) y las llamadas ataxias espinocerebelosas.

Si bien se han descripto más de 40 ataxias espinocerebelosas, las SCA1 (ATX-ATXN1), SCA2 (ATX-ATXN2) y SCA3 (ATX-ATXN3) son las más prevalentes en el país.

Especialistas del Conicet proponen crear
Especialistas del Conicet proponen crear un registro nacional y mejorar el acceso a estudios genéticos para pacientes con ataxias. /Freepik Archivo

También encontraron diferencias con otros países. En Argentina la SCA2 es la forma más frecuente de ataxia espinocerebelosa, pero, a diferencia de Brasil, Perú y México, la SCA10 casi no aparece.

“Estas diferencias en la distribución de subtipos pueden deberse a efectos fundador y patrones migratorios históricos”, afirmaron los investigadores.

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Esta diferencia de prevalencia con otros países de la región es importante para guiar al profesional médico.

Las diferencias en la prevalencia
Las diferencias en la prevalencia de subtipos de ataxias hereditarias en Argentina y otros países pueden guiar el diagnóstico médico. (Archivo Télam)

Uno de los objetivos fue mostrar lo necesario que es saber cuántos y cómo viven los pacientes con ataxia.

Sin embargo, todavía no hay un registro exacto de cuántas personas tienen ataxia hereditaria en el país, y eso hace más difícil saber cuán grave es el problema.

“La falta de registros nacionales y de información epidemiológica dificulta la comprensión real de la magnitud del problema”, explicaron los autores.

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La ausencia de datos epidemiológicos
La ausencia de datos epidemiológicos impide dimensionar el impacto real de las ataxias hereditarias en el país (Imagen Ilustrativa Infobae).

Además, el estudio constató que entre el 65 % y el 82 % de los pacientes con ataxias hereditarias no alcanzan diagnóstico genético definitivo.

Pese a usar tecnologías modernas, que incluyen la secuenciación de exomas y las búsquedas de expansiones anormales de genes, muchas veces no lograron identificar la causa genética.

Otra barrera es la dificultad y el alto costo para realizar los análisis genéticos. “El costo elevado de los estudios, la devaluación y las restricciones cambiarias restringen la disponibilidad de los análisis genéticos en el sistema público-privado. A esas situaciones se suma la dificultad para enviar muestras de sangre al extranjero”, dijo Merello.

El acceso a pruebas genéticas en Argentina se ve dificultado por múltiples factores, incluyendo cobertura de seguros limitada y costos crecientes de reactivos. Algunas familias deben esperar años para saber el nombre exacto de la enfermedad.

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El alto precio de los
El alto precio de los análisis y las restricciones cambiarias dificultan el acceso a estudios avanzados (Imagen Ilustrativa Infobae)

Los especialistas propusieron cinco acciones para que las personas con ataxias hereditarias reciban mejor atención y tratamiento:

  • implementar estudios de cohortes con mejor tecnología
  • crear un registro nacional de pacientes con ataxias
  • reforzar la colaboración internacional
  • crear centros de atención interdisciplinaria
  • mejorar el acceso a pruebas genéticas

“A partir de la investigación, se destaca la importancia de que las personas, sus familias y los profesionales de la salud puedan identificar los síntomas de manera rápida y que se pueda trabajar en conjunto para acompañar a los pacientes”, resaltó el doctor Rossi.

Los expertos destacan la importancia
Los expertos destacan la importancia de identificar síntomas a tiempo y trabajar en conjunto para acompañar a los pacientes/Archivo

Consultado por Infobae, el médico neurólogo Marcelo Kauffman, investigador del Conicet y jefe de la Unidad Neurogenética del Hospital Ramos Mejía de Buenos Aires, coincidió en que “los pacientes con ataxias hereditarias enfrentan todavía barreras para acceder a un diagnóstico genético, principalmente por las dificultades para obtener la financiación de los estudios a través de un sistema de salud fragmentado”.

En 2020 Kauffman junto con Josefina Pérez Maturo, Lucía Zavala y colaboradores habían publicado un estudio de cohortes que reveló que solo uno de cada tres pacientes con ataxia hereditaria recibe un diagnóstico molecular preciso, aunque la cifra mejora notablemente en quienes tienen antecedentes familiares. Se publicó en Journal of Human Genetics.

“Si bien el acceso a los estudios genéticos presenta desafíos, nuestro trabajo de investigación permitió alcanzar un diagnóstico molecular en el 34 % de nuestra cohorte, un dato también recogido en el trabajo de Rossi y Merello”, señaló Kauffman, quien forma parte del Instituto de Investigaciones en Medicina Traslacional (IIMT), que depende del Conicet y el Hospital Austral.

Ese resultado -opinó- “subraya la importancia de mantener la financiación para sostener los equipos de especialistas y la infraestructura que han hecho posibles estos avances cruciales para decenas de familias”.

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Verdad, mito y melancolía: cómo nació “Ojalá”, la obra más emblemática de Silvio Rodríguez

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Silvio Rodríguez – Ojalá

“Ojalá pase algo que te borre de pronto”, dice una de las estrofas de “Ojalá«, la emblemática canción del cantautor y poeta cubano Silvio Rodríguez. Durante años, el tema suscitó diversas interpretaciones, impulsadas por el arpegio agudo que envuelve la melancolía de su letra y lo consolida como uno de los principales himnos del músico. Por la intensidad de sus versos, la composición fue analizada bajo la lupa del amor, el desamor e incluso el contenido político. Silvio Rodríguez reveló el verdadero origen de la canción.

“‘Ojalá yo la compuse dedicada a una mujer de nombre Emilia Sánchez, que podríamos decir, fue mi primer amor. Fue un amor que tuve cuando estuve en el ejército, mientras hacía mi servicio militar. La conocí cuando tenía 18 años, fue mi primer amor importante en el sentido de que fue el primer amor que me enseñó cosas”, reveló en el libro de Silvio Para Letra y Orquesta, de Sandra Zapata.

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La canción se editó en 1978 dentro del álbum Al final de este viaje. Una versión anterior, grabada por el propio cantautor cubano antes de esa fecha, apareció en el recopilatorio Cuando digo futuro de 1977. La pieza se consolidó como una de las más reconocidas de su carrera y forma parte constante de sus recitales.

El tema fue interpretado tanto como una canción de amor y desamor como con contenido político, aunque su autor negó esta última intención (AP Foto/Ariel Ley)

Era una muchacha mucho más evolucionada que yo, mucho más inteligente, más culta. Me enseñó, por ejemplo, a César Vallejo. Después nos tuvimos que separar, estaba estudiando medicina y en fin, no le cuadró. No sé por qué estudió medicina, cosa loca de ella, en realidad siempre fue de letras. Después estudió letras, se fue a su pueblo Camagüey, a estudiar eso y yo me quedé solo aquí en La Habana, totalmente desolado”, narró el músico.

Con el paso de los años, “el recuerdo de aquel amor tan bonito, tan productivo, tan útil (ojo, no confundir con utilitario), enriquecedor, de aporte a uno… pues, estaba obsesionado yo con esa idea. Y porque fue un amor frustrado, tronchado por las circunstancias, por la vida, no fue una cosa que se agotara, pues se me quedó un poco como un fantasma y por eso compuse esta canción en un momento quizás de delirio, de arrebato, de sentimiento un poco desmesurado: ojalá esto, ojalá lo otro”, sostuvo Rodríguez.

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Aunque su origen fue personal, ‘Ojalá’ se consolidó como un himno que los oyentes reinterpretan de múltiples formas. Esta canción se mantiene entre las piezas más emblemáticas de la trova cubana y atravesó generaciones. El tema evidenció cómo la música se enlaza con emociones universales al margen del contexto en que fue creada.

La letra de 'Ojalá' refleja
La letra de ‘Ojalá’ refleja la melancolía y la herida emocional de un amor frustrado que marcó la vida del cantautor (REUTERS/Edgard Garrido)

En más de una oportunidad, la canción fue interpretada como un mensaje dirigido contra el régimen de Fidel Castro, pero Silvio Rodríguez negó esta versión. Según declaraciones citadas por el medio español, El Plural, el cantautor afirmó: “Mucha gente interpretó que era una canción contra Fidel. Esa gente no escuchaba bien la letra de la canción porque cualquiera que la escuche se da cuenta de que está dedicada a una mujer”.

‘Ojalá’ no solo se consolidó como un himno de la música cubana, sino también como un emblema del género a nivel internacional. Ya sea por sus interpretaciones políticas o su apreciación amorosa, el tema transmite y genera emociones a quien sabe apreciar su letra y melodía.

Silvio Rodríguez llegará a Argentina en octubre. Tras siete años desde su última presentación, el músico vuelve a suelo argento con el fin de hacer un repaso por su repertorio. El cantautor tocará en el Movistar Arena el 11 y 12 de octubre. Con fechas agotadas, el músico lanzó una nueva función para el 21 de octubre. Las entradas se encuentran a la venta en el sitio web oficial del Movistar Arena.

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Silvio Rodríguez regresa a Argentina
Silvio Rodríguez regresa a Argentina en octubre tras siete años, con presentaciones agotadas y una nueva fecha en el Movistar Arena (REUTERS/Edgard Garrido)

Ojalá que las hojas no te toquen el cuerpo cuando caigan

Para que no las puedas convertir en cristal

Ojalá que la lluvia deje de ser milagro que baja por tu cuerpo

Ojalá que la Luna pueda salir sin ti

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Ojalá que la tierra no te bese los pasos

Ojalá se te acabe la mirada constante

La palabra precisa, la sonrisa perfecta

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Ojalá pase algo que te borre de pronto

Una luz cegadora, un disparo de nieve

Ojalá, por lo menos, que me lleve la muerte

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Para no verte tanto, para no verte siempre

En todos los segundos, en todas las visiones

Ojalá que no pueda tocarte ni en canciones

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Ojalá que la aurora no dé gritos que caigan en mi espalda

Ojalá que tu nombre se le olvide a esa voz

Ojalá las paredes no retengan tu ruido de camino cansado

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Ojalá que el deseo se vaya tras de ti

A tu viejo gobierno de difuntos y flores

Ojalá se te acabe la mirada constante

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La palabra precisa, la sonrisa perfecta

Ojalá pase algo que te borre de pronto

Una luz cegadora, un disparo de nieve

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Ojalá, por lo menos, que me lleve la muerte

Para no verte tanto, para no verte siempre

En todos los segundos, en todas las visiones

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Ojalá que no pueda tocarte ni en canciones

Ojalá pase algo que te borre de pronto

Una luz cegadora, un disparo de nieve

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Ojalá, por lo menos, que me lleve la muerte

Para no verte tanto, para no verte siempre

En todos los segundos, en todas las visiones

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Ojalá que no pueda tocarte ni en canciones

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Former Georgia Lt. Gov. Geoff Duncan abandons GOP to join Democratic Party

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NEWYou can now listen to Fox News articles!

Former Georgia Lt. Gov. Geoff Duncan announced he is leaving the GOP and joining the Democratic Party, a move he says has been a long time coming as he has bucked heads with the Republican Party.

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Duncan, who served as lieutenant governor as a Republican from 2019 until 2023, wrote in an op-ed in the Atlanta Journal-Constitution on Tuesday that his path to becoming a Democrat began before President Donald Trump attempted to overturn his loss to former President Joe Biden in the 2020 presidential election, which Duncan criticized at the time.

«My journey to becoming a Democrat started well before Donald Trump tried to steal the 2020 election in Georgia,» Duncan wrote in the newspaper.

«There’s no date on a calendar or line in the sand that points to the exact moment in time my political heart changed, but it has,» he continued. «My decision was centered around my daily struggle to love my neighbor, as a Republican.»

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GEORGIA GOP EXPELS FORMER LT. GOV. GEOFF DUNCAN FROM PARTY, CITING ALLEGED DISLOYALTY

Former Georgia Lt. Gov. Geoff Duncan announced he is leaving the GOP and joining the Democratic Party. (Getty Images)

Duncan pointed to several policy issues that played a part in his decision to change parties, criticizing Republicans for their handling of issues such as health care, Medicaid, gun safety, immigration and how to help poor people.

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He said his time in office taught him the best way to «love my neighbor» is through public policy. Before his time as lieutenant governor, he served in the Georgia House from 2013 until 2017. He opted not to run for re-election as lieutenant governor in 2022. 

The former Republican said GOP lawmakers have argued for decades that the solution to not having health insurance is to have a job, but noted that most uninsured people in the Peach State live in working households yet do not have insurance because of affordability or eligibility. 

«So, the reality is they have a job, just the wrong job,» Duncan wrote. «One that doesn’t offer health insurance or generate enough spare money each month to afford their own health insurance plan.»

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REPUBLICAN DOOLEY JUMPS INTO GEORGIA’S SENATE RACE WHILE TOUTING SUPPORT FOR TRUMP AND TAKING AIM AT OSSOFF

Geoff Duncan

Duncan served as lieutenant governor as a Republican from 2019 until 2023. (Getty Images)

Duncan also said the Trump-backed spending bill that was signed into law last month will leave Medicaid funding «in shambles,» as it cuts hundreds of billions of dollars from the government program. He also criticized the measure for its cuts to the Supplemental Nutrition Assistance Program, more commonly known as food stamps, and its impact on ensuring children do not go hungry at school.

Duncan pointed to polls showing support for gun control measures such as universal background checks and red-flag laws.

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He also criticized the Trump administration’s mass deportation immigration policies that he said «have turned into a lesson on how not to love your neighbor.» He said that immigration policy should focus on securing the border, deporting those in the country illegally who have committed felonies, but that a path to citizenship should be created for other migrants in the U.S. 

Duncan’s party switch comes after the Georgia Republican Party expelled him from the party earlier this year over alleged disloyalty. The party’s resolution cited his endorsement of Biden in the 2024 presidential election and, once he dropped out, his endorsement of former Vice President Kamala Harris, as well as alleged efforts to undermine and sabotage some Republican candidates, including current Lt. Gov. Burt Jones and failed 2022 Senate candidate Herschel Walker. 

The former Republican also spoke at the Democratic National Convention in August in support of Harris.

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Geoff Duncan of Georgia

The Georgia Republican Party expelled Duncan from the party earlier this year over alleged disloyalty. (Ben Hendren/Bloomberg via Getty Images)

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Duncan has been a fierce critic of Trump and the Republican Party in recent years, particularly since the president’s efforts to overturn his 2020 election loss and the Jan. 6, 2021, Capitol riot.

«The list of reasons why I’m now a Democrat continues to grow,» Duncan wrote. «Most importantly, my decision puts me in the best possible position each day to love my neighbor.»

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Trump celebró la entrada en vigor de sus nuevas tarifas y afirmó que “miles de millones” comenzarán a fluir hacia EEUU

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Trump celebró la entrada en vigor de los nuevos aranceles: “Miles de millones de dólares fluyen hacia Estados Unidos ahora” (REUTERS)

El presidente de Estados Unidos, Donald Trump, celebró este jueves la entrada en vigor de una nueva serie de aranceles dirigidos a decenas de países, consolidando su estrategia comercial basada en el proteccionismo y el uso de tarifas aduaneras como instrumento de presión económica.

La medida, efectiva desde la medianoche de EEUU, forma parte del nuevo esquema de comercio exterior con el que el mandatario busca, según ha expresado, “reestructurar el comercio en beneficio de los trabajadores estadounidenses”.

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En un mensaje publicado en su red Truth Social, Trump escribió: “¡Es medianoche! ¡Miles de millones de dólares en aranceles fluyen hacia Estados Unidos ahora!”, subrayando el momento en que se activaron los recargos. Además, reiteró que los nuevos aranceles permitirán que “Estados Unidos vuelva a ser grande y rico”.

Las tarifas se aplican de forma diferenciada según la balanza comercial bilateral. Países con los que Estados Unidos mantiene superávit seguirán enfrentando un arancel mínimo del 10%, mientras que aquellos con déficit serán sujetos a recargos entre el 15% y el 41%.

El comunicado de Trump publicado
El comunicado de Trump publicado en Truth Social

Entre los más afectados figura India, que recibirá un 50% total: 25% aplicado desde este jueves y otro 25% dentro de tres semanas. Trump justificó la sanción por “la compra continua de petróleo ruso” por parte de Nueva Delhi.

El caso de Brasil también fue destacado. Pese a tener superávit con Washington, algunos productos, como el café y la carne, enfrentan un arancel adicional del 50%. El mandatario asoció esta decisión con el proceso judicial contra el ex presidente Jair Bolsonaro, a quien considera una víctima política. En julio, Trump afirmó: “Bolsonaro está siendo perseguido por defender la democracia. Es una caza de brujas”.

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México, por su parte, obtuvo una prórroga de 90 días para renegociar sus términos comerciales. Mientras tanto, la mayoría de sus exportaciones están sujetas a un 25%, salvo los productos protegidos por el Tratado entre México, Estados Unidos y Canadá (T-MEC).

Trump también anunció nuevas medidas en sectores estratégicos. Este miércoles declaró que impondrá un arancel del 100% sobre chips y semiconductores, aunque aclaró que “si la compañía fabrica en estados unidos, no hay ningún recargo”.

Respecto a los productos farmacéuticos, adelantó que iniciarán con un arancel reducido que escalará gradualmente: “inicialmente vamos a colocar un pequeño arancel sobre los productos farmacéuticos, pero en un año, año y medio como máximo, subirá al 150% y luego al 250% porque queremos que los productos farmacéuticos se fabriquen en nuestro país”, dijo esta semana a la cadena CNBC.

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Trump también anunció nuevas medidas
Trump también anunció nuevas medidas en sectores estratégicos. Este miércoles declaró que impondrá un arancel del 100% sobre chips y semiconductores, aunque aclaró que “si la compañía fabrica en estados unidos, no hay ningún recargo” (REUTERS)

La próxima fase de la ofensiva está marcada para el 12 de agosto, fecha en que expira la tregua comercial con China. Ambas potencias mantienen reducciones recíprocas —10% sobre productos estadounidenses y 30% sobre bienes chinos—. Trump indicó que la continuidad del acuerdo dependerá de su evaluación personal: “la decisión final está en mis manos”.

Mientras el gobierno proyecta ingresos adicionales por la vía de las tarifas, surgen interrogantes sobre su impacto en el consumo. Según una encuesta de Morning Consult/The Century Foundation, publicada el 31 de julio, el 83% de los estadounidenses expresó preocupación por el precio de los alimentos.

Trump, sin embargo, sostiene que los beneficios serán mayores a los costos. En declaraciones recientes afirmó: “Entra tanto dinero que consideramos un pequeño reembolso”, aunque no ofreció detalles sobre su implementación. También apuntó: “Lo más importante es saldar la deuda”, en referencia al pasivo público, que a comienzos de agosto superó los 36,8 billones de dólares.

(Con información de EFE)

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