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Ataxias hereditarias: investigadores argentinos revelaron cuáles son los síntomas clave

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Las ataxias hereditarias afectan el sistema nervioso y dificultan el control preciso de los movimientos. (Freepik)

Las ataxias hereditarias forman parte de un grupo de enfermedades del sistema nervioso. Hacen que para el cuerpo humano sea difícil controlar los movimientos de manera precisa.

Se llaman “hereditarias” porque pasan de padres a hijos a través de los genes. Son enfermedades poco frecuentes que afectan principalmente el cerebelo y esporádicamente los nervios, por lo que provocan pérdida de equilibrio y coordinación.

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En la revista especializada The Cerebelum, se publicó el estudio más completo sobre la situación de las ataxias hereditarias en la Argentina.

En Argentina, la ataxia de
En Argentina, la ataxia de Friedreich y las ataxias espinocerebelosas se encuentran entre las formas más comunes de la enfermedad (Imagen Ilustrativa Infobae)

Uno de los autores es Marcelo Merello, investigador del Conicet y director de la carrera de médico especialista en neurología del Fleni y la Universidad de Buenos Aires.

El otro coautor es Malco Rossi, médico neurólogo e investigador del Conicet y del Servicio de Movimientos Anormales del Departamento de Neurología en Fleni.

El 65% al 82% de
El 65% al 82% de los pacientes con ataxias hereditarias no logra un diagnóstico genético definitivo. (Freepik)

Las ataxias hereditarias llevan a que el cuerpo pierda equilibrio y coordinación. “Las personas que las tienen suelen caminar dando pasos inseguros, como si estuvieran mareadas, y también pueden perder fuerza en brazos y piernas”, explicó el doctor Merello al ser entrevistado por Infobae.

“Los síntomas motores más frecuentes incluyen inestabilidad al caminar, dificultad para coordinar los brazos y problemas del habla”, precisó.

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Otros síntomas también pueden ser: la fatiga, la visión doble y los problemas en la escritura.

Cansancio y problemas de escritura
Cansancio y problemas de escritura pueden ser síntomas de ataxias hereditarias/ Freepik

Los síntomas pueden empezar desde la infancia temprana, pero lo más común es que se presenten durante la adolescencia o la juventud.

“No obstante, los adultos pueden presentar también algunos tipos de ataxias hereditarias”, mencionó el doctor Rossi.

El acceso a pruebas genéticas
El acceso a pruebas genéticas en Argentina está limitado por altos costos, falta de cobertura y dificultades logísticas/Archivo Freepik

Los investigadores recopilaron información de todo el país sobre tipos más comunes y formas de aparición de las ataxias hereditarias.

Se propusieron estudiar a fondo la situación porque muchos casos de pacientes quedaban sin respuesta, y las familias no sabían las causas reales.

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Aunque existen muchas formas de las enfermedades, los investigadores encontraron que las más comunes en la Argentina son la ataxia de Friedreich (ATX-FXN) y las llamadas ataxias espinocerebelosas.

Si bien se han descripto más de 40 ataxias espinocerebelosas, las SCA1 (ATX-ATXN1), SCA2 (ATX-ATXN2) y SCA3 (ATX-ATXN3) son las más prevalentes en el país.

Especialistas del Conicet proponen crear
Especialistas del Conicet proponen crear un registro nacional y mejorar el acceso a estudios genéticos para pacientes con ataxias. /Freepik Archivo

También encontraron diferencias con otros países. En Argentina la SCA2 es la forma más frecuente de ataxia espinocerebelosa, pero, a diferencia de Brasil, Perú y México, la SCA10 casi no aparece.

“Estas diferencias en la distribución de subtipos pueden deberse a efectos fundador y patrones migratorios históricos”, afirmaron los investigadores.

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Esta diferencia de prevalencia con otros países de la región es importante para guiar al profesional médico.

Las diferencias en la prevalencia
Las diferencias en la prevalencia de subtipos de ataxias hereditarias en Argentina y otros países pueden guiar el diagnóstico médico. (Archivo Télam)

Uno de los objetivos fue mostrar lo necesario que es saber cuántos y cómo viven los pacientes con ataxia.

Sin embargo, todavía no hay un registro exacto de cuántas personas tienen ataxia hereditaria en el país, y eso hace más difícil saber cuán grave es el problema.

“La falta de registros nacionales y de información epidemiológica dificulta la comprensión real de la magnitud del problema”, explicaron los autores.

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La ausencia de datos epidemiológicos
La ausencia de datos epidemiológicos impide dimensionar el impacto real de las ataxias hereditarias en el país (Imagen Ilustrativa Infobae).

Además, el estudio constató que entre el 65 % y el 82 % de los pacientes con ataxias hereditarias no alcanzan diagnóstico genético definitivo.

Pese a usar tecnologías modernas, que incluyen la secuenciación de exomas y las búsquedas de expansiones anormales de genes, muchas veces no lograron identificar la causa genética.

Otra barrera es la dificultad y el alto costo para realizar los análisis genéticos. “El costo elevado de los estudios, la devaluación y las restricciones cambiarias restringen la disponibilidad de los análisis genéticos en el sistema público-privado. A esas situaciones se suma la dificultad para enviar muestras de sangre al extranjero”, dijo Merello.

El acceso a pruebas genéticas en Argentina se ve dificultado por múltiples factores, incluyendo cobertura de seguros limitada y costos crecientes de reactivos. Algunas familias deben esperar años para saber el nombre exacto de la enfermedad.

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El alto precio de los
El alto precio de los análisis y las restricciones cambiarias dificultan el acceso a estudios avanzados (Imagen Ilustrativa Infobae)

Los especialistas propusieron cinco acciones para que las personas con ataxias hereditarias reciban mejor atención y tratamiento:

  • implementar estudios de cohortes con mejor tecnología
  • crear un registro nacional de pacientes con ataxias
  • reforzar la colaboración internacional
  • crear centros de atención interdisciplinaria
  • mejorar el acceso a pruebas genéticas

“A partir de la investigación, se destaca la importancia de que las personas, sus familias y los profesionales de la salud puedan identificar los síntomas de manera rápida y que se pueda trabajar en conjunto para acompañar a los pacientes”, resaltó el doctor Rossi.

Los expertos destacan la importancia
Los expertos destacan la importancia de identificar síntomas a tiempo y trabajar en conjunto para acompañar a los pacientes/Archivo

Consultado por Infobae, el médico neurólogo Marcelo Kauffman, investigador del Conicet y jefe de la Unidad Neurogenética del Hospital Ramos Mejía de Buenos Aires, coincidió en que “los pacientes con ataxias hereditarias enfrentan todavía barreras para acceder a un diagnóstico genético, principalmente por las dificultades para obtener la financiación de los estudios a través de un sistema de salud fragmentado”.

En 2020 Kauffman junto con Josefina Pérez Maturo, Lucía Zavala y colaboradores habían publicado un estudio de cohortes que reveló que solo uno de cada tres pacientes con ataxia hereditaria recibe un diagnóstico molecular preciso, aunque la cifra mejora notablemente en quienes tienen antecedentes familiares. Se publicó en Journal of Human Genetics.

“Si bien el acceso a los estudios genéticos presenta desafíos, nuestro trabajo de investigación permitió alcanzar un diagnóstico molecular en el 34 % de nuestra cohorte, un dato también recogido en el trabajo de Rossi y Merello”, señaló Kauffman, quien forma parte del Instituto de Investigaciones en Medicina Traslacional (IIMT), que depende del Conicet y el Hospital Austral.

Ese resultado -opinó- “subraya la importancia de mantener la financiación para sostener los equipos de especialistas y la infraestructura que han hecho posibles estos avances cruciales para decenas de familias”.

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La cara oculta de Berlín durante la segunda guerra mundial: arte, fiestas y supervivencia

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El libro de la semana

A los autócratas les gusta ser amados. En los primeros días de la invasión nazi a Polonia en 1939, los propagandistas alemanes alardeaban sobre la “apasionada devoción” de los berlineses por su Führer. Sin embargo, observadores atentos notaron una apatía inesperada que se asentó sobre la capital. El periodista estadounidense William Shirer, radicado en Berlín, reportó que no presenció “ninguna emoción, ningún hurra, ningún aplauso”. Ni siquiera detectó odio hacia los enemigos británicos y franceses.

En realidad, los dictadores prosperan no gracias al amor, sino a la indiferencia. Como muestra Ian Buruma en Stay Alive, su historia concisa y relevante sobre el Berlín en tiempos de guerra, los regímenes se alimentan de la tibia respuesta ante la violencia y de los miles de compromisos diarios que los ciudadanos adoptan para sobrevivir. La mayoría de las personas en el Berlín de la guerra, escribe Buruma, “no eran cínicas, ni abusivas, ni fanáticas; simplemente se adaptaban”. Su historia funciona como advertencia sobre la “tentación de mirar hacia otro lado” ante la deriva hacia la autocracia.

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Durante los años de la guerra, los berlineses convirtieron el “mirar hacia otro lado” en una forma de arte. Se distraían con películas, conciertos y desfiles de moda. Algunos buscaban consuelo en vinos finos que los alemanes habían obtenido de Francia; otros conseguían café y pasteles racionados. “Por el precio adecuado, se puede conseguir cualquier cosa”, escribió el autor Erich Kästner en su diario en el invierno de 1941. “Todo está en venta”. Hasta 1944, los espectadores seguían llenando las gradas para ver partidos de fútbol, aunque fuera en campos llenos de cráteres.

La actriz y cantante Friedel
La actriz y cantante Friedel Schuster actuando en Berlín en 1940 (Via New York Times)

La mercancía esencial era las Beziehungen: influencias. Quienes tenían buenas conexiones dentro de la jerarquía nacionalsocialista gozaban de mayor poder. La promesa de influencia transformó aspectos fundamentales de la identidad personal. Buruma cita el caso de Erich Alenfeld, un judío convertido al cristianismo, quien escribió una carta a Hermann Göring en 1939 ofreciéndose como voluntario para el ejército alemán; su hijo luego ingresó a las Juventudes Hitlerianas. Estas transformaciones no siempre fueron acomodos cínicos. También respondían al espíritu nacionalista de la época. Personas como los Alenfeld, según Buruma, “estaban tan influidas por el romanticismo alemán como cualquier otro de su generación”.

Cuando el escapismo y el patriotismo no bastaban, quedaba el exilio, una opción popular entre literatos alemanes de distintas tendencias políticas. Bertolt Brecht, dramaturgo de izquierda, y Thomas Mann, novelista antes conservador, abandonaron el país en 1933 al llegar los fascistas al poder. Mann fue muy crítico con quienes decidieron quedarse. Todo lo publicado en Alemania entre 1933 y 1945, afirmaba, tenía el aroma “de sangre y vergüenza”.

El director de orquesta Wilhelm Furtwängler se decía ante todo artista —“unpolitisch”, en el idioma de la época—. Permaneció en Alemania y, pese a su oposición al Reich, dirigió la Filarmónica de Berlín en 1942 durante el cumpleaños número 53 de Hitler. La marca de sangre y vergüenza lo persiguió el resto de su vida. Tras la guerra, cuando le ofrecieron dirigir la Orquesta Sinfónica de Chicago, su contemporáneo italiano Arturo Toscanini y otros se opusieron. La sinfónica retiró la oferta.

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Thomas Mann, novelista antes conservador,
Thomas Mann, novelista antes conservador, abandonó el país en 1933 al llegar los fascistas al poder

Muchos alemanes, en realidad, no tenían alternativa. Los impuestos de salida para residentes judíos hacían que emigrar resultara costoso. En su lugar, se vieron forzados a huir al submundo berlinés. La capital de los años 40 estaba apenas a una o dos décadas de distancia de la Babilonia berlinesa de la era de Weimar. Familias alquilaban habitaciones en burdeles y se escondían en billares de mala reputación. Esta situación las hacía vulnerables a la extorsión sexual. Estos refugiados domésticos se autodenominaban “U-boats”, sumergidos bajo la superficie de la sociedad.

El propio padre de Buruma, Leo, pasó parte de la guerra en Berlín, esquivando bombardeos aliados e intentando encontrar su equilibrio entre la resistencia y la supervivencia. Leo había sido obligado a trasladarse de los Países Bajos a Alemania, donde trabajó en una fábrica que producía frenos para locomotoras y también ametralladoras ligeras. Recordaba ver los bombarderos aliados brillando en el cielo como un banco de peces plateados. Las bombas de un ataque rompieron una tubería de gas y causaron heridas a su novia. Durante el resto de su vida, cuenta Buruma, su padre no soportó el sonido de los fuegos artificiales.

El relato de Buruma se apoya en anécdotas y fuentes primarias, pero carece de grandes ideas estructuradas. Exeditor de The New York Review of Books, es un autor habituado a la historia intelectual; publicó un estudio reciente sobre el filósofo Baruch Spinoza. Tal vez por eso, entre los detalles del Berlín en guerra que aparecen en “Stay Alive”, surge el deseo de que profundice más. Alemania en la primera mitad del siglo XX fue un crisol para los grandes debates entre arte y política. El volumen se beneficiaría de una exposición más estructurada y de mayor contexto.

Berlín, durante los Juego Olímpicos
Berlín, durante los Juego Olímpicos de 1936

Al final de la guerra, la ideología elevada se había transformado en nihilismo. Los berlineses enfrentaban peligros en todos los frentes. Mientras la dirigencia nazi se entregaba a orgías finales bañadas en alcohol, los “U-boats” humanos debían ocultarse de los “perros encadenados” del Reich, matones que arrestaban y ejecutaban a cualquiera mayor de 15 años que se negara a luchar. Los habitantes de la ciudad sufrían la llegada de las tropas soviéticas; más de 100,000 mujeres y niñas de Berlín fueron violadas. Buruma entrevistó a una sobreviviente en una residencia asistida, quien relató que fue violada dos veces por soldados rusos cuando tenía solo 14 años.

Un valor central del libro de Buruma son sus entrevistas con sobrevivientes, un grupo que desaparece con rapidez. Alguien que tenía 10 años en 1945 hoy tendría 91. En ese sentido, el título “Stay Alive” adquiere un significado adicional. Su historia preserva un mundo que se desvanece de la memoria viva. Aunque la memoria puede alimentar el ultranacionalismo, también puede servir como herramienta de reconciliación. Buruma define su libro como una especie de “carta de amor” a la ciudad, un desafío propio al poder corrosivo de la indiferencia.

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Fuente: The New York Times

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AIPAC-backed Chicago Democrat loses primary despite outside spending blitz

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NEWYou can now listen to Fox News articles!

Chicago City Treasurer Melissa Conyears-Evrvin failed to defeat a crowded field of Democratic candidates Tuesday for a deep-blue House seat, despite the American Israel Public Affairs Committee (AIPAC) spending aggressively to put her over the top.

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Conyears-Ervin’s loss represents a notable defeat for the pro-Israel group, which frequently intervenes in Democratic primaries. 

State Rep. LaShawn Ford, D-Ill., won the 13-way primary ballot after weathering a torrent of attack ads powered by the cryptocurrency industry. Ford touted the endorsement of Rep. Danny Davis, D-Ill, who represented the district incorporating parts of the city’s South Side and western suburbs for nearly three decades.

AIPAC and its affiliates spent more than $5 million boosting Conyears-Ervin. The Chicago Democrat also had the support of the city’s influential teachers’ unions and the cryptocurrency industry. 

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Chicago City Treasurer Melissa Conyears-Evrvin is backed by the American Israel Public Affairs Committee (AIPAC). (Getty Images)

Ford’s GOP opponent will face a steep battle to win the general election in the Democrat-heavy district. In 2024, former Vice President Kamala Harris won more than 80% of the vote in the district, where Black Americans constitute a plurality.

Conyears-Ervin previously came up short in a primary challenge against Davis in 2024, though her campaign was marred by allegations that she misused city funds for personal use and retaliated against whistleblowers. The Chicago Democrat paid a $30,000 fine in 2025 to resolve the charges brought by a city ethics panel.

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AOC RAISING MONEY BY USING PRO-ISRAEL GROUP’S ATTACK ON HER ‘SQUAD’ ALLY

Eleven other Democratic candidates were on the ballot in a free-for-all contest to replace Davis.

Jason Friedman, a real estate developer and philanthropist, also failed to receive a sizable share of votes despite outraising the field. AIPAC’s main super PAC spent tens of thousands of dollars attacking his candidacy.

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Progressive activist Kina Collins and several other left-wing candidates appeared to split the vote among voters hailing from the party’s leftward flank.

Rep. Danny Davis greets a man outside the U.S. Capitol.

Rep. Danny Davis, D-Ill., passed on running for re-election after representing a Chicago-based House seat since 1997. (Brian Cassella/Chicago Tribune/Tribune News Service via Getty Images)

WHERE SANDERS AND AOC BACKED PROGRESSIVE CONGRESSIONAL CANDIDATE ANALILIA MEJIA STANDS ON KEY ISSUES

AIPAC, a frequent player in congressional races, has had mixed success intervening in 2026 primaries so far. 

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In February, the group was successful in torpedoing former Rep. Tom Malinowski’s comeback bid in a New Jersey special election, but a Democrat with even more hostile views toward Israel narrowly won the primary. That candidate, Analilia Mejia, who is endorsed by Sen. Bernie Sanders, I-Vt., and Rep. Alexandria Ocasio-Cortez, D-N.Y., is on track to win the general election in April in the Democrat-held seat.

The group also spent heavily against several other Illinois Democrats running in other primary contests who have views critical of Israel, including media personality Kat Abughzaleh.

Analilia Mejia at a campaign event

Analilia Mejia secured the Democratic Party nomination in a special election to find out who will take over newly elected New Jersey Gov. Mikie Sherrill’s vacant House seat.  (Heather Khalifa/Bloomberg via Getty Images)

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Conyears-Ervin has served as Chicago’s city treasurer since 2019 and previously did a one-term stint in the state legislature.

Chicago has faced an array of fiscal challenges during Conyears-Ervin’s tenure. Two rating agencies downgraded Chicago’s credit rating in February over the city’s sizable budget deficits.

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El incómodo encuentro de Donald Trump con el primer ministro de Irlanda en pleno Salón Oval

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El Salón Oval de la Casa Blanca volvió a ser escenario de un incómodo momento entre Donald Trump y un mandatario extranjero de visita en Estados Unidos. Este martes, justo en el Día de San Patricio, el invitado fue el primer ministro de Irlanda, Micheál Martin, que se mostró diplomático pero no pudo evitar contradecir al presidente estadounidense en una serie de contestaciones.

Tanto Trump como Martin lucieron corbatas de color verde, en coincidencia con la celebración de San Patricio. También hubo un obsequio especial: una planta de «shamrock», una especie de trébol verde de tres hojas característica de Irlanda.

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Esa fue la parte diplomática. Fuera de agenda, sin embargo, ocurrieron algunos cruces e interrupciones sobre asuntos claves de la actualidad, en especial la guerra, Europa y la inmigración.

El momento más incómodo se vivió cuando Trump redobló sus críticas al primer ministro de Gran Bretaña, Keir Starmer, por su falta de apoyo a la guerra de Estados Unidos, Israel e Irán.

El presidente estadounidense giró en su silla y señaló un busto de Winston Churchill, el primer ministro que lideró a Gran Bretaña durante casi toda la Segunda Guerra Mundial. Este martes volvió a decir que estaba «decepcionado» por esa postura.

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«¿Sabés quién es ese? Churchill. Ese es el difunto y gran Winston Churchill», comenzó Trump una respuesta a un periodista.

«Y Barack Hussein Obama no quería su busto en esta oficina. ¿Sabías eso? Y Barack Hussein Obama envió ese busto de regreso a Inglaterra. Él no lo quería. Ellos no lo querían. Y cuando yo llegué, me preguntaron si lo quería. Dije: «Absolutamente, lo quiero». Y lo puse justo ahí. Winston Churchill. Y sabes, desafortunadamente, Keir no es Winston Churchill», fue el dardo que le lanzó al premier inglés.

A su lado, Martin se veía un poco tenso. Cuando el republicano terminó su respuesta, levantó un brazo y quiso tomar la voz. Fueron segundos en los que el murmullo tapó su intento de habler y Trump, fastidiado, le chocó el brazo y lo invitó a hablar, mientras los cronistas seguían lanzando sus preguntas.

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Donald Trump protagonizó momentos incómodos con el primer ministro de Irlanda, Micheal Martin. Foto Reuters

«¡Esperen! ¡Esperen!», los retó Trump. Entonces el primer ministro irlandés (Taoiseach, según el término local) sí pudo hablar.

«Déjeme señalar un par de puntos. Primero que nada, creo que, a pesar de lo que ha sucedido, la relación transatlántica entre Europa y los EE. UU. es muy, muy importante en varios frentes. Creo que hemos tenido problemas durante el último año hasta que los resolvimos, y creo que muchos de estos líderes se relacionaron con usted, particularmente en temas de comercio inicialmente. Recuerde todo el alboroto del año pasado, pero logramos un punto de encuentro entre Europa y los EE. UU., y creo que podemos lograrlo de nuevo», dijo Martin.

En ese instante hizo la defensa de su par británico. «Acabo de reunirme con Keir Starmer la semana pasada, la relación británico-irlandesa es muy importante. Churchill fue un gran líder de guerra, aunque en Irlanda hubo una perspectiva diferente durante nuestra propia guerra de independencia; él generó sus propias dificultades a nosotros, pero dicho esto, fue un gran héroe de guerra», arremetió, con tímidas objeciones a los elogios para Churchill.

Donald Trump protagonizó momentos incómodos con el primer ministro de Irlanda, Micheal Martin. Foto Reuters

«Keir ha hecho mucho para restablecer la relación irlandesa-británica, solo quiero dejar eso en claro. Pero sí creo que es una persona que suena muy sincera con la que creo que usted tiene la capacidad de llevarse bien; ya se ha llevado bien con él antes y también se ha llevado bien con otros líderes europeo», añadió.

En otro tramo, Martin evitó la confrontación con Trump al señalar que coincide con él en que la República Islámica busca un arma nuclear y que es un «patrocinador del terrorismo», pero expresó su deseo por una solución pacífica.

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«La postura de Irlanda siempre ha sido: ‘¿Podemos lograr la paz?’. Nosotros tuvimos nuestro propio conflicto, que duró 30 años, y aprendimos mucho de ello», agregó.

Una planta de tréboles de tres hojas, el obsequio del primer ministro de Irlanda a Trump. Foto EFE

Pero el presidente de Estados Unidos no quedó satisfecho. Tomó aire, pidió silencio con un gesto y replicó: «Estoy de acuerdo con todo lo que usted dice, pero nosotros hemos ayudado con Ucrania, y (los europeos) no ayudan con Irán, y todos reconocen que Irán no puede tener un arma nuclear», lamentó.

Trump desgranó entonces una larga lista de agravios tanto contra los dirigentes de Irán -«las peores personas desde Hitler»- como contra Europa.

Martin objetó, siempre con mucha calma, que Europa sigue siendo «un lugar muy bueno para vivir». Y siguió: «Ocurre que a veces se describe a Europa, de forma falsa, como si estuviera siendo invadida».

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Hubo otro momento de inquietud. Fue cuando le preguntaron a Trump por las declaraciones de la presidenta irlandesa, Catherine Connolly, quien afirmó que la guerra contra Irán viola el derecho internacional.

«Miren, él (sic) tiene suerte de que yo exista. Eso es todo lo que puedo decir», respondió el republicano. Martin, a su lado, se mantenía con la cara seria.

Trump no se había dado cuenta de la presidencia, que es un cargo honorífico en Irlanda (representa al Estado a nivel nacional e internacional), lo ocupa una mujer.

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