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Esta podría ser la historia médica más importante de la década

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NUEVA YORK.- Cuando KJ Muldoon nació en el verano de 2024, a sus padres les dijeron que tenía una enfermedad tan rara que afecta a uno de cada 1,3 millones de recién nacidos. Su afección, una deficiencia grave de una enzima conocida como CPS1, dejó a su pequeño cuerpo incapaz de descomponer correctamente las proteínas y llenó su sangre de toxinas que podían causar daño cerebral o la muerte. Un trasplante de hígado podría corregir el problema, pero KJ era demasiado pequeño y demasiado frágil para someterse a uno. Con cada día que pasaba, el riesgo de daño neurológico irreversible aumentaba.

Lo que ocurrió después podría convertirse en la historia médica más importante de la década. En solo seis meses, un equipo del Hospital Infantil de Filadelfia y Penn Medicine diseñó una terapia personalizada capaz de corregir la única letra mal escrita en el ADN de KJ utilizando una tecnología de edición genética conocida como CRISPR. Para introducir la terapia dentro de las células de KJ, los médicos recurrieron al mismo tipo de tecnología de ARNm que impulsó las vacunas contra el Covid-19. KJ recibió su primera dosis a los 6 meses. Un año después, camina, habla y crece sano en su casa, junto a su familia.

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Las llamamos enfermedades raras, pero no hay nada raro en el sufrimiento que causan. Unos 25 millones de estadounidenses, casi uno de cada 13, viven con enfermedades genéticas poco frecuentes. Más de la mitad son niños, muchos de los cuales no llegarán a cumplir cinco años. Las familias pasan años en busca de diagnósticos precisos, atravesando diagnósticos erróneos y enfrentando la ruina financiera y el aislamiento. Y aunque los costos médicos directos de las enfermedades raras se estiman en US$400.000 millones por año, una cifra comparable a la del cáncer y la enfermedad de Alzheimer, menos del 5% cuenta con tratamientos aprobados por la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA, por sus siglas en inglés).

¿Por qué tan pocos? Porque la economía del desarrollo de fármacos juega en contra de las poblaciones pequeñas de pacientes. Cuando una enfermedad afecta apenas a unos cientos o unos pocos miles de personas, resulta difícil organizar un ensayo clínico y, por lo general, no existe un retorno de la inversión suficiente. Las enfermedades poco frecuentes, consideradas en conjunto, representan una de las mayores necesidades médicas no satisfechas del planeta.

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Lo que distingue este momento es que, finalmente, existe la tecnología para hacer algo al respecto. Los avances recientes en la ciencia del ARNm y en la edición genética mediante CRISPR indican que el enfoque que ayudó a KJ podría aplicarse a otros niños. La tecnología puede reprogramarse para distintas enfermedades introduciendo un breve fragmento de código genético que le indica a la maquinaria molecular exactamente dónde debe realizar la corrección. Si el sistema se construye una sola vez, puede redirigirse a una nueva enfermedad cambiando esa única pieza.

Los médicos de KJ hicieron esfuerzos extraordinarios, incluso heroicos, para salvarle la vida. Reunieron a un equipo de múltiples instituciones, comprimieron años de desarrollo de tratamientos en apenas meses y obtuvieron la autorización para administrar la terapia experimental a KJ una semana después de presentar la solicitud ante la FDA. Pero ningún sistema de salud puede depender de gestos heroicos para cada paciente. Aunque la tecnología existe, no hay un camino establecido para hacer por el próximo niño lo que se hizo por KJ, y mucho menos por los miles de otros niños que podrían beneficiarse de este enfoque.

La edición genética basada en CRISPR abre la puerta a terapias personalizadas para enfermedades poco frecuentes

Es importante ser claros respecto de lo que esta tecnología puede y no puede hacer hoy. Sabemos cómo encapsular el ARNm en pequeñas burbujas de grasa y llevarlo al hígado, que es donde fallaban las células de KJ. Llegar a otros órganos —como el cerebro, el corazón o los pulmones— sigue siendo un desafío científico significativo. Y para las afecciones causadas por una genética compleja, en lugar de una sola letra mal escrita, el camino por delante es más largo y difícil.

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Creo, sin embargo, que el mayor obstáculo es estructural. Nuestra infraestructura regulatoria y comercial fue pensada para medicamentos de alto impacto que tratan a millones de pacientes con la misma pastilla. Nunca se diseñó para enfermedades en las que cada paciente puede necesitar una corrección a medida para una mutación única. Pero ya contamos con un modelo para intervenciones individualizadas y de alto riesgo que corrigen defectos específicos en pacientes específicos: la cirugía. Pensemos en un cirujano que realiza una reparación de válvula cardíaca. Nadie le exige que lleve adelante un ensayo clínico antes de operar al próximo paciente con una anatomía ligeramente distinta. La técnica está validada, el centro está acreditado y cada procedimiento se adapta a la persona. ¿Qué pasaría si empezáramos a pensar la edición genética mediante ARNm y CRISPR de la misma manera: como una cirugía molecular y no como un producto farmacéutico?

Existen señales alentadoras de que tanto los reguladores como los científicos reconocen este problema. Recientemente, la FDA propuso un nuevo marco que permitiría acelerar la aprobación de tratamientos individualizados para enfermedades poco frecuentes, al habilitar evaluaciones basadas en la evidencia de su funcionamiento, en lugar de exigir ensayos clínicos tradicionales a gran escala. Los científicos, además, trabajan en la construcción de la infraestructura necesaria para aprovechar estos cambios regulatorios. El Hospital Infantil de Filadelfia y Penn Medicine planean iniciar un ensayo que reutilizaría el tipo de editor genético empleado en el caso de KJ para tratar a otros pacientes. Johns Hopkins, la institución en la que trabajo, se asoció con científicos de la Clínica Mayo y otros colaboradores para ayudar a fundar un grupo cuyo objetivo es estandarizar los procesos de fabricación, compartir la ciencia regulatoria y respaldar a los centros clínicos para ofrecer terapias personalizadas a escala.

Avances en CRISPR y ARNm impulsan tratamientos diseñados para mutaciones genéticas específicas

Sin embargo, nada de esto está garantizado. Una de las preguntas clave es cómo hará la FDA para hacer cumplir los estándares de fabricación en tratamientos individualizados. Si esos estándares resultan demasiado exigentes para cada terapia personalizada, la plataforma no podrá escalar. Incluso con el marco regulatorio adecuado, sería necesaria una infraestructura comercial que permita su implementación. Ninguna compañía farmacéutica va a construir una línea de producción para una enfermedad que afecta a apenas 12 personas. Alguien tiene que tender el puente entre un avance académico aislado y un servicio clínico repetible, y hoy casi no existe financiación para ese propósito.

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La ciencia radicalmente nueva exige un pensamiento igualmente radical sobre cómo regulamos, fabricamos, financiamos y entregamos los tratamientos. Dentro de diez años, si los niños siguen muriendo por afecciones que sabemos cómo corregir, no será porque la ciencia no estaba lista. Será porque no tuvimos la imaginación necesaria para construir un sistema a su altura. La historia de KJ es un milagro. Pero no debería seguir siendo un milagro. Debería convertirse en un modelo.

Jeff Coller es fundador de la Alliance for mRNA Medicines y de Rare RepairX, un consorcio centrado en la tecnología de edición genética personalizada para enfermedades raras. También fundó Tevard Biosciences, una empresa que desarrolla tratamientos basados en ARN para la distrofia muscular de Duchenne mediante una tecnología diferente de la descrita en este ensayo.

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Pikmin Bloom desvela sus planes para agosto de 2026, centrados en las cañas de Indias – Nintenderos

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¡Ya tenemos los próximos planes de la app! Se trata de un interesante recopilatorio relacionado con uno de los juegos más destacados del mercado de móviles. Estamos hablando en este caso de Pikmin Bloom.

Pikmin Bloom

En concreto, tras conocer los planes para julio de 2026, ahora toca hablar de agosto. Este agosto, les damos la bienvenida a las cañas de Indias blancas, amarillas y rojas a Pikmin Bloom. Además, durante este mes, los Pikmin con cañas de Indias en la cabeza serán más fuertes contra los champiñones. ¡No olvides darles néctar de caña de Indias antes de la siguiente batalla!

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Flor del mes
Caña de Indias

Previsión de flores gigantes de agosto
Durante todo agosto, es posible que las flores gigantes se conviertan en hibiscos, girasoles, campanillas, aves del paraíso, cactus orquídea o cañas de Indias al plantar pétalos normales rojos, amarillos, blancos o azules a su alrededor.

Actualización de néctar
Durante el mes de agosto, las frutas que obtengas al atacar champiñones te proporcionarán néctar normal, de hibisco, de girasol, de campanilla, de ave del paraíso, de cactus orquídea o de caña de Indias.

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Día de la Comunidad de agosto
El Día de la Comunidad de agosto tendrá lugar los días 8 y 9. Pronto daremos más información.

¡Síguenos en redes sociales y comparte tus aventuras con la etiqueta #PikminBloom!

*Usa la versión v149 de la aplicación o una posterior para que las cañas de Indias gigantes aparezcan correctamente.

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Cuando juegues a Pikmin Bloom, hazlo de forma segura; presta atención al sitio donde te encuentras y sigue las leyes y políticas del gobierno local y nacional. Ten en cuenta que los próximos eventos podrían retrasarse o cancelarse debido a imprevistos. Puedes seguir todas las novedades de Pikmin Bloom en internet a través de redes sociales o los mensajes del juego.

¿Lo habéis probado vosotros? Os leemos en los comentarios. ¡No dudéis en dejar vuestra opinión! También podéis echar un vistazo al análisis de la última entrega principal de la franquicia, Pikmin 4, en este enlace.

Fuente.

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Conrado Estol: cuáles son las tres claves imbatibles para un descanso reparador

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“Casi el 40% de la población duerme menos de lo necesario”, afirmó el neurólogo Conrado Estol, al hablar acerca de la importancia de un buen descanso. Además, explicó cuáles son las tres claves para un correcto descanso reparador.

Según explicó el profesional, después de los 65 años, el 15% tiene dificultad para dormirse, el 20% para mantenerse dormido y el 35% se despierta demasiado temprano.

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En ese sentido, propuso realizar una prueba sencilla: “Si alguien se duerme en menos de cinco minutos, no es un talento envidiable, sino una señal de déficit crónico de sueño. Normalmente son necesarios 10 a 15 minutos para quedar dormido”.

Cuáles son las tres claves para un sueño reparador

Estol subrayó que la primera clave de dormir no es solo cuestión de horas: la regularidad es igual o más importante. Al mismo tiempo, añadió: “Quienes mantienen horarios consistentes de sueño –incluso fin de semana– reducen el riesgo de muerte por cualquier causa, incluso cáncer o enfermedades cardiovasculares”.

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En segundo lugar, expresó: “Quienes tienen más dificultad para levantarse temprano los lunes es por el desarreglo horario que han hecho durante el fin de semana. Y ese cambio de horario de sueño entre días de semana y fin de semana aumenta el riesgo de depresión. Un estudio de biopsia muscular en jóvenes que durmieron pocas horas mostró un cambio significativo con aumento de todos los marcadores de inflamación y lesión celular”.

El tercer pilar es la calidad, que se mide como la proporción del tiempo efectivamente dormido en la cama. Lo ideal es un 85% o más. “Las personas que no alcancen el número adecuado de horas durmiendo están expuestas a duplicar su riesgo de demencia”, cerró Estol.

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Se suele decir que los jugadores obligaron a BioWare a cambiar el final de Mass Effect 3. La respuesta no es tan simple

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Pocas veces un estudio grande ha quedado tan atrapado entre su visión creativa y la reacción de su comunidad como le pasó a BioWare con Mass Effect 3. Analizar esto sigue siendo fascinante, ya que han pasado casi 15 años pero el panorama no ha cambiado y la pregunta sigue siendo obligatoria: ¿pueden los fans cambiar el final de un producto cuando ya está en la calle? Más allá del videojuego, los clásicos «Director’s Cut» son súper conocidos por ofrecer versiones ampliadas o, directamente, diferentes a las originales. Un ejemplo puede ser la versión de Zack Snyder de La Liga de la Justicia, pero en la industria más grande del entretenimiento las cosas funcionan de una forma diferente.

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La tercera entrega de Shepard demostró que la respuesta no es un «sí» rotundo, pero tampoco un «no» cómodo. BioWare nunca sustituyó de forma oficial el desenlace de la trilogía espacial, pero la presión de los jugadores fue tan grande que el estudió pasó de defender su final original a lanzar un Extended Cut gratuito con más escenas, más epílogo y más respuestas. Por eso, para entender todo el fenómeno que supuso el final de Mass Effect 3, debemos coger el DeLorean e ir unos años atrás en el tiempo.

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¿Todo el mundo odió el final de Mass Effect 3?

Meses antes de que estallara la polémica, Casey Hudson explicó en Game Informer que el cierre de Mass Effect 3 no sería algo que podías reducir a «elige final A, final B o final C». De esta forma, BioWare vendió que el desenlace sería mucho más sofisticado y tendría más variedad, y aseguró que estaría construido a partir de muchas decisiones tomadas por el jugador a lo largo de la trilogía. Esto último, justo lo de «a lo largo de la trilogía», fue lo que terminó persiguiendo al juego como una sombra.

Para muchos fans, los últimos compases de Mass Effect 3 no representan eso, sino justo lo contrario: tras tres juegos tomando decisiones, el remate nunca estuvo a la altura de la promesa. Ahí tuvimos el verdadero origen del incendio, ya que el problema no fue solo que una parte del público no conectara emocionalmente con el final, sino que muchos jugadores sintieron que el cierre de la trilogía había roto el pacto implícito que la saga llevaba años construyendo.

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La queja nunca se pudo resumir como «no nos gusta cómo acaba», sino más bien como una idea mucho más dura: «No parece el final que nos habíais vendido». Esto provocó que el debate escalase y se convirtiera en una discusión sobre la autoría, la expectativa y los límites del medio: si un videojuego te promete que tus decisiones importan durante cientos de horas, el cierre no solo se juzga como una escena final, se juzga como un examen definitivo de todo ese viaje.

Mass Effect Juego 1

Los fans alzaron la voz y BioWare respondió

La reacción de la comunidad fue mucho más compleja de lo que a veces recordamos. Los fans aprovecharon el alcance de Change.org para crear la campaña Retake Mass Effect, pero es importante decir que esta no nació como un berrinche colectivo o una demanda infantil que quería otro final. La propia petición hablaba en un tono bastante medido que reconocía el «derecho» de escritores y desarrolladores a terminar la serie como quisieran, pero sostenía que los finales disponibles no ofrecían la amplitud de resultados que los jugadores esperaban.

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A su vez, también aseguraron que no ofrecían una sensación suficiente de cierre ni tampoco una explicación coherente de los acontecimientos. Así, el movimiento quiso revestirse de cierta legitimidad organizando una recaudación para Child’s Play que les llevó a cerrar una primera ronda con 35.000 dólares y una segunda con 80.000. De esta forma, no era solo ruido en foros, era una protesta visible y organizada que terminó siendo casi imposible de ignorar.

BioWare nunca admitió que cambiaron el final, pero la historia es diferente

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A raíz de toda la polémica, BioWare respondió como suelen hacerlo los autores cuando sienten que su obra está siendo atacada: defendiendo su intención. En un mensaje publicado tras la controversia, Hudson insistió en que siempre habían querido un final agridulce marcado por el sacrificio, y aseguró en un mensaje directo a la comunidad que renunciar a eso había sido traicionar el tono del viaje de Shepard. También subrayó que las escenas finales querían transmitir victoria y esperanza dentro de ese contexto amargo, pero los jugadores lo vieron con otros ojos.

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La postura de BioWare es comprensible: el problema para el estudio no era necesariamente haber contado mal la historia, era que parte del público no había aceptado el tipo de cierre que buscaban. Sin embargo, ese mensaje incluía una admisión crucial: Hudson reconoció que algunos de los fans más apasionados querían «más cierre, más respuestas y más tiempo para despedirse» de todas las historias que habían construido. Esa frase, probablemente, terminó siendo la más importante de este caso, ya que marca el momento exacto en el que BioWare dejó de defender su final y empezó a asumir que la queja principal de la comunidad estaba relacionada con una sensación de vacío.

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El lanzamiento de Mass Effect 3: Extended Cut

Los fans de Mass Effect no estaban pidiendo un cierre más feliz o más heróico, pedían que el juego explicara mejor qué había significado todo lo que habían hecho. En cuestión de semanas, la presión creció tanto que provocó que el estudio moviera ficha y anunciase en redes sociales que estaban tomando nota de todo el feedback de jugadores y, por ello, aún no descartaban nada. Poco después, Ray Muzyka (fundador de BioWare) firmó una carta abierta que aumentó la llama de la hoguera.

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En esa publicación, Muzyka admitió que era «increíblemente doloroso» recibir esa reacción de los fans y aseguró que, aunque el estudio seguía creyendo en sus decisiones artísticas, debía aceptar las críticas con humildad. En otras palabras, BioWare seguía sin decir «nos hemos equivocado», pero ya no hablaba como un estudio que está esperando a que pase la tormenta, sino como un equipo que había entendido que debían lanzar una respuesta a la altura.

Todo esto les llevó a anunciar el lanzamiento de Mass Effect 3: Extended Cut, pero la forma de expresarse fue casi quirúrgica: el estudio dejó claro que no habría más finales y defendió la visión artística del equipo, pero también confirmó que añadirían nuevas cinemáticas y escenas de epílogo para aportar «claridad, cierre y contexto adicional» al final de Shepard. BioWare nunca admitió que estaba cambiando el final, ya que siempre aseguró que modificaron la forma en la que ese final se explicaba, se entendía y se sentía. En una obra tan basada en la implicación del jugador, eso importa casi tanto como sustituirlo por otro.

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Mass Effect Juego 2

Cuando la versión Extended Cut llegó como contenido gratuito, BioWare la presentó como una expansión del desenlace. De forma oficial, el DLC profundizaba en los eventos del final con secuencias adicionales y un epílogo más desarrollo, así que mostraron mejor el futuro que dejaban las decisiones del jugador y aportaron más tanto a las respuestas como al cierre que los jugadores habían pedido. Ahí, justo ahí, surge la gran paradoja de Mass Effect 3: el estudio dijo que no habían reemplazado su final, pero terminó aceptando la crítica central de la comunidad y actuó en consecuencia.

Más de una década después, el caso sigue siendo interesante. No demuestra que los fans puedan reescribir cualquier obra a su antojo, ni tampoco que un estudio deba inclinarse siempre ante el descontento. Lo que demuestra es algo más incómodo: en los videojuegos, un campo en el que la relación entre creador y jugador es mucho más participativa que en otros medios, una comunidad puede tener la fuerza de obligar a un estudio a renegociar de forma pública el sentido de su propia obra. Los fans de Mass Effect 3 no arrancaron el final de las manos de BioWare, pero sí lograron algo rarísimo: un estudio que escuche, se explique y retoque el aterrizaje de su historia porque no hacerlo ya no era sostenible.

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Y a ti, ¿te gustó el final de Mass Effect 3 o fuiste de aquellos que alzó la voz contra la decisión de BioWare? Sea cuál sea tu historia, estaremos encantados de leerla en comentarios o en el canal de Discord de 3DJuegos.

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La noticia

Se suele decir que los jugadores obligaron a BioWare a cambiar el final de Mass Effect 3. La respuesta no es tan simple

fue publicada originalmente en

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3DJuegos

por

Abelardo González

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