SOCIEDAD
Esta podría ser la historia médica más importante de la década
NUEVA YORK.- Cuando KJ Muldoon nació en el verano de 2024, a sus padres les dijeron que tenía una enfermedad tan rara que afecta a uno de cada 1,3 millones de recién nacidos. Su afección, una deficiencia grave de una enzima conocida como CPS1, dejó a su pequeño cuerpo incapaz de descomponer correctamente las proteínas y llenó su sangre de toxinas que podían causar daño cerebral o la muerte. Un trasplante de hígado podría corregir el problema, pero KJ era demasiado pequeño y demasiado frágil para someterse a uno. Con cada día que pasaba, el riesgo de daño neurológico irreversible aumentaba.
Lo que ocurrió después podría convertirse en la historia médica más importante de la década. En solo seis meses, un equipo del Hospital Infantil de Filadelfia y Penn Medicine diseñó una terapia personalizada capaz de corregir la única letra mal escrita en el ADN de KJ utilizando una tecnología de edición genética conocida como CRISPR. Para introducir la terapia dentro de las células de KJ, los médicos recurrieron al mismo tipo de tecnología de ARNm que impulsó las vacunas contra el Covid-19. KJ recibió su primera dosis a los 6 meses. Un año después, camina, habla y crece sano en su casa, junto a su familia.
Las llamamos enfermedades raras, pero no hay nada raro en el sufrimiento que causan. Unos 25 millones de estadounidenses, casi uno de cada 13, viven con enfermedades genéticas poco frecuentes. Más de la mitad son niños, muchos de los cuales no llegarán a cumplir cinco años. Las familias pasan años en busca de diagnósticos precisos, atravesando diagnósticos erróneos y enfrentando la ruina financiera y el aislamiento. Y aunque los costos médicos directos de las enfermedades raras se estiman en US$400.000 millones por año, una cifra comparable a la del cáncer y la enfermedad de Alzheimer, menos del 5% cuenta con tratamientos aprobados por la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA, por sus siglas en inglés).
¿Por qué tan pocos? Porque la economía del desarrollo de fármacos juega en contra de las poblaciones pequeñas de pacientes. Cuando una enfermedad afecta apenas a unos cientos o unos pocos miles de personas, resulta difícil organizar un ensayo clínico y, por lo general, no existe un retorno de la inversión suficiente. Las enfermedades poco frecuentes, consideradas en conjunto, representan una de las mayores necesidades médicas no satisfechas del planeta.
Lo que distingue este momento es que, finalmente, existe la tecnología para hacer algo al respecto. Los avances recientes en la ciencia del ARNm y en la edición genética mediante CRISPR indican que el enfoque que ayudó a KJ podría aplicarse a otros niños. La tecnología puede reprogramarse para distintas enfermedades introduciendo un breve fragmento de código genético que le indica a la maquinaria molecular exactamente dónde debe realizar la corrección. Si el sistema se construye una sola vez, puede redirigirse a una nueva enfermedad cambiando esa única pieza.
Los médicos de KJ hicieron esfuerzos extraordinarios, incluso heroicos, para salvarle la vida. Reunieron a un equipo de múltiples instituciones, comprimieron años de desarrollo de tratamientos en apenas meses y obtuvieron la autorización para administrar la terapia experimental a KJ una semana después de presentar la solicitud ante la FDA. Pero ningún sistema de salud puede depender de gestos heroicos para cada paciente. Aunque la tecnología existe, no hay un camino establecido para hacer por el próximo niño lo que se hizo por KJ, y mucho menos por los miles de otros niños que podrían beneficiarse de este enfoque.
Es importante ser claros respecto de lo que esta tecnología puede y no puede hacer hoy. Sabemos cómo encapsular el ARNm en pequeñas burbujas de grasa y llevarlo al hígado, que es donde fallaban las células de KJ. Llegar a otros órganos —como el cerebro, el corazón o los pulmones— sigue siendo un desafío científico significativo. Y para las afecciones causadas por una genética compleja, en lugar de una sola letra mal escrita, el camino por delante es más largo y difícil.
Creo, sin embargo, que el mayor obstáculo es estructural. Nuestra infraestructura regulatoria y comercial fue pensada para medicamentos de alto impacto que tratan a millones de pacientes con la misma pastilla. Nunca se diseñó para enfermedades en las que cada paciente puede necesitar una corrección a medida para una mutación única. Pero ya contamos con un modelo para intervenciones individualizadas y de alto riesgo que corrigen defectos específicos en pacientes específicos: la cirugía. Pensemos en un cirujano que realiza una reparación de válvula cardíaca. Nadie le exige que lleve adelante un ensayo clínico antes de operar al próximo paciente con una anatomía ligeramente distinta. La técnica está validada, el centro está acreditado y cada procedimiento se adapta a la persona. ¿Qué pasaría si empezáramos a pensar la edición genética mediante ARNm y CRISPR de la misma manera: como una cirugía molecular y no como un producto farmacéutico?
Existen señales alentadoras de que tanto los reguladores como los científicos reconocen este problema. Recientemente, la FDA propuso un nuevo marco que permitiría acelerar la aprobación de tratamientos individualizados para enfermedades poco frecuentes, al habilitar evaluaciones basadas en la evidencia de su funcionamiento, en lugar de exigir ensayos clínicos tradicionales a gran escala. Los científicos, además, trabajan en la construcción de la infraestructura necesaria para aprovechar estos cambios regulatorios. El Hospital Infantil de Filadelfia y Penn Medicine planean iniciar un ensayo que reutilizaría el tipo de editor genético empleado en el caso de KJ para tratar a otros pacientes. Johns Hopkins, la institución en la que trabajo, se asoció con científicos de la Clínica Mayo y otros colaboradores para ayudar a fundar un grupo cuyo objetivo es estandarizar los procesos de fabricación, compartir la ciencia regulatoria y respaldar a los centros clínicos para ofrecer terapias personalizadas a escala.
Sin embargo, nada de esto está garantizado. Una de las preguntas clave es cómo hará la FDA para hacer cumplir los estándares de fabricación en tratamientos individualizados. Si esos estándares resultan demasiado exigentes para cada terapia personalizada, la plataforma no podrá escalar. Incluso con el marco regulatorio adecuado, sería necesaria una infraestructura comercial que permita su implementación. Ninguna compañía farmacéutica va a construir una línea de producción para una enfermedad que afecta a apenas 12 personas. Alguien tiene que tender el puente entre un avance académico aislado y un servicio clínico repetible, y hoy casi no existe financiación para ese propósito.
La ciencia radicalmente nueva exige un pensamiento igualmente radical sobre cómo regulamos, fabricamos, financiamos y entregamos los tratamientos. Dentro de diez años, si los niños siguen muriendo por afecciones que sabemos cómo corregir, no será porque la ciencia no estaba lista. Será porque no tuvimos la imaginación necesaria para construir un sistema a su altura. La historia de KJ es un milagro. Pero no debería seguir siendo un milagro. Debería convertirse en un modelo.
Jeff Coller es fundador de la Alliance for mRNA Medicines y de Rare RepairX, un consorcio centrado en la tecnología de edición genética personalizada para enfermedades raras. También fundó Tevard Biosciences, una empresa que desarrolla tratamientos basados en ARN para la distrofia muscular de Duchenne mediante una tecnología diferente de la descrita en este ensayo.
SOCIEDAD
Un camión se cruzó de carril, chocó contra un puente en Escobar y lo derrumbó: la Panamericana continúa cortada
Un impactante choque provocó el derrumbe de un puente y el corte total de la Ruta 9 a la altura de Escobar, en el kilómetro 50.
Según las primeras informaciones, ocurrió a las 4.30, cuando un camión que transportaba arena y circulaba mano a Capital Federal perdió el control, se cruzó de carril y chocó contra la estructura de un puente, que terminó desplomándose sobre la calzada.
Leé también: Video: así fue el violento choque del camión que derrumbó un puente en Escobar
De acuerdo con el conductor, lo que desencadenó el accidente habría sido el estallido de uno de los neumáticos. El hombre fue trasladado a un hospital de Escobar para ser atendido por politraumatismos.
Como consecuencia del derrumbe, otro camión que circulaba en sentido hacia Escobar también impactó contra los restos de la estructura caída. “Vi una columna de humo y volanteé”, dijo Gastón, el conductor, a TN.
Por el accidente, las autoridades dispusieron el corte total en ambas manos de la Ruta 9 mientras trabajan los equipos de emergencia y se realizan las tareas para remover los vehículos y los escombros.
El tránsito presenta importantes demoras en la zona desde el momento del accidente. La empresa Autopistas del Sol, encargada de la concesión, bloqueó la parte afectada y, a las 22, detalló que continuaban los trabajos a la altura del kilómetro 48,850 del ramal Campana.
Leé también: Un auto chocó con otro, arrancó un poste de luz y quedó incrustado contra un local en Belgrano
“En el lugar trabajan equipos técnicos, eléctricos, de iluminación, Mantenimiento y Seguridad Vial para avanzar con las tareas de remoción. Se mantiene el corte total en ambos sentidos, con desvíos hacia colectora. Se recomienda evitar Ramal Campana y, en sentido al norte, optar por Ramal Pilar», publicó la compañía en X.
Escobar, Choque
El fin de semana largo comenzó con un violento accidente en la autopista Panamericana, a la altura de la localidad bonaerense de Escobar, donde un camión de carga se cruzó de carril, chocó contra un puente peatonal y lo derrumbó. Segundos después, otro vehículo similar impactó contra parte de la estructura que caída. Ambos choferes están fuera de peligro. Hacia la noche de este sábado, continuaban las tareas de remoción de escombros y la traza permanecía cortada completamente.
El hecho ocurrió esta madrugada, hacia las 4.30, a la altura del kilómetro 50. De acuerdo con las primeras informaciones, el camión, que transportaba arena y circulaba mano a Capital Federal, perdió el control e impactó contra la estructura.
El conductor del camión, según trascendió, tuvo traumatismos leves y fue trasladado por el personal del SAME a un hospital de Escobar. El motivo que llevó al chofer a perder el control de su vehículo todavía no fue esclarecido.
Segundos después, el otro camión, que iba mano a Rosario, chocó contra los restos de la estructura caída en la ruta. Gracias a la maniobra de este conductor, el impacto no trajo consecuencias peores.
Las imágenes son impactantes y se llega a ver cómo uno de los vehículos quedó como soporte de la estructura, por lo que prevén que el operativo para removerlo puede llevar varias horas.
Las autoridades dispusieron el corte total en ambos sentidos del Ramal Campana. Luego del trabajo de los equipos de emergencia, personal de Gendarmería Nacional realizó pericias que se extendieron hasta la tarde. Tras ello, las grúas que esperaban su turno, empezaron las tareas para remover los vehículos y los escombros.
A lo largo del día, la empresa concesionaria Autopistas del Sol (AUSOL) fue informando el avance del operativo y las medidas de tránsito. Explicaron que los trabajos de remoción se extendieron debido a la carga de arena de uno de los camiones.
Como primera medida, fue retirada parte de la estructura en sentido al norte. Pasadas las 20, los trabajos seguían y aún restaba remover el tramo de la pasarela en sentido a Capital Federal, así como el camión arenero que permanecía en el cantero central. Se estimaban “varias horas más de tareas antes de habilitar la calzada”.
En el marco del procedimiento, además, desde las primeras horas se dispusieron desvíos hacia las colectoras. Para quienes circulaban sentido al norte se recomendó tomar el Ramal Pilar, mientras que para los que viajaban hacia Capital Federal, la salida sugerida fue a la altura de Loma Verde.
En coordinación con el área de Tránsito del municipio de Escobar, también se dispuso un corte a la altura de la Ruta Provincial 26, para derivar el tránsito hacia el Ramal Pilar.
Violento choque en Belgrano
La intersección de las calles Arcos y Mendoza, en el barrio porteño porteño de Belgrano, fue escenario de otro violento choque en el que dos autos chocaron e impactaron contra el frente de varios negocios.
Según indicaron fuentes policiales a Infobae, todo ocurrió alrededor de las 5.25, cuando un Toyota Yaris y un Volkswagen Voyage chocaron violentamente e hizo que uno de los vehículos perdiera el control e impactara contra el frente de los los comercios ubicados en la esquina.
Según se informó, el conductor y la acompañante del VW Voyage resultaron con politraumatismos y fueron trasladados por una ambulancia del SAME al Hospital Pirovano.
La Unidad de Flagrancia Norte dispuso el inicio de actuaciones por el delito de lesiones. Producto del choque, ambos comercios sufrieron daños materiales. No se detectaron cámaras del Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires en la zona, aunque se indicó que uno de los locales posee cámaras privadas que podrían haber registrado el accidente.
SOCIEDAD
Yoshi and the Mysterious Book y Tomodachi Life: Una vida de ensueño, lo más descargado de la eShop de Nintendo Switch 2 / Nintendo Switch (23/5/26) – Nintenderos
Una semana más, os traemos la lista con los juegos que más se han descargado en la eShop de Nintendo Switch y ahora también en la eShop de Nintendo Switch 2. Recordad que Nintendo actualizó recientemente la forma en la que se elaboraba este top, dando más importancia a los juegos que generaban más ingresos en los últimos días.
Os dejamos la lista abajo, indicando los descuentos disponibles también:
Lo más descargado en la eShop de Nintendo Switch 2
- Yoshi and the Mysterious Book — 59,99 €
- Subnautica – Nintendo Switch 2 Edition — Desde 0,00 €
- Pokémon Pokopia — 69,99 €
- Nintendo GameCube – Nintendo Classics — 0,00 €
- Indiana Jones y el Gran Círculo — 69,99 €
- Super Mario Bros. Wonder – Nintendo Switch 2 Edition + Encuentro en el Parque Belabel — Desde 19,99 €
- Outbound — 24,99 € → 22,49 €
- SPLIT FICTION — Desde 0,00 €
- Mario Kart World — 79,99 €
- Mixtape — 18,99 €
- Animal Crossing: New Horizons – Nintendo Switch 2 Edition — Desde 4,99 €
- Donkey Kong Bananza — Desde 69,99 €
- The Legend of Zelda: Breath of the Wild – Nintendo Switch 2 Edition — Desde 9,99 €
- Teenage Mutant Ninja Turtles: Splintered Fate – Nintendo Switch
2 Edition — Desde 2,00 € - Subnautica: Below Zero – Nintendo Switch 2 Edition — Desde 0,00 €
- Hogwarts Legacy — Desde 59,99 €
- Super Mario Party Jamboree – Nintendo Switch 2 Edition + Jamboree TV — Desde 19,99 €
- Red Dead Redemption: Nintendo Switch 2 Edition — Desde 0,00 €
- PRAGMATA — Desde 59,99 €
- The Legend of Zelda: Tears of the Kingdom – Nintendo Switch 2 Edition — Desde 9,99 €
- Leyendas Pokémon: Z-A – Nintendo Switch 2 Edition — Desde 9,99 €
- Disney Dreamlight Valley – Nintendo Switch 2 Edition — Desde 0,00 €
- Fortnite — 0,00 €
- Tales of ARISE – Beyond the Dawn Edition — 49,99 €
2 Edition — Desde 2,00 €Lo más descargado en la eShop de Nintendo Switch
- Tomodachi Life: Living the Dream — 59,99 €
- Pokémon Edición Rojo Fuego — 19,99 €
- It Takes Two —
39,99 €→ 19,99 € - Nintendo Switch Sports — 39,99 €
- Super Mario Party Jamboree — 59,99 €
- Minecraft — 29,99 €
- Subnautica —
29,99 €→ 7,49 € - Rune Dice —
13,09 €→ 11,12 € - Super Mario Odyssey — 59,99 €
- Mario Kart 8 Deluxe — 59,99 €
- Animal Crossing: New Horizons — 59,99 €
- New Super Mario Bros. U Deluxe — 59,99 €
- Hogwarts Legacy — 59,99 €
- Batman: Arkham Trilogy —
59,99 €→ 19,79 € - Super Mario Galaxy + Super Mario Galaxy 2 — 69,99 €
- EA SPORTS FC 26 —
79,99 €→ 31,99 € - Poppy Playtime: Chapter 5 — 17,73 €
- Pokémon Legends: Arceus — 59,99 €
- Unravel Two —
19,99 €→ 5,99 € - Pokémon Legends: Z-A — 59,99 €
- Pokémon Violet — 59,99 €
- Super Smash Bros. Ultimate — 69,99 €
- Super Mario Bros. Wonder — 59,99 €
- Super Mario 3D World + Bowser’s Fury — 59,99 €
- Pokémon Edición Verde Hoja — 19,99 €
- Blasphemous + Blasphemous 2 Bundle —
44,99 €→ 11,24 € - Fabledom — 24,99 €
- Stardew Valley — 13,99 €
- Pokémon Sword — 59,99 €
- Devil May Cry 3 Special Edition —
19,99 €→ 4,99 €
¿Qué os parecen los más descargados en la eShop? Os leemos en los comentarios.
Fuente Switch 1. Fuente Switch 2.
Tomodachi Life: Una vida de ensueño,Yoshi and the Mysterious Book
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