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Esta podría ser la historia médica más importante de la década

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NUEVA YORK.- Cuando KJ Muldoon nació en el verano de 2024, a sus padres les dijeron que tenía una enfermedad tan rara que afecta a uno de cada 1,3 millones de recién nacidos. Su afección, una deficiencia grave de una enzima conocida como CPS1, dejó a su pequeño cuerpo incapaz de descomponer correctamente las proteínas y llenó su sangre de toxinas que podían causar daño cerebral o la muerte. Un trasplante de hígado podría corregir el problema, pero KJ era demasiado pequeño y demasiado frágil para someterse a uno. Con cada día que pasaba, el riesgo de daño neurológico irreversible aumentaba.

Lo que ocurrió después podría convertirse en la historia médica más importante de la década. En solo seis meses, un equipo del Hospital Infantil de Filadelfia y Penn Medicine diseñó una terapia personalizada capaz de corregir la única letra mal escrita en el ADN de KJ utilizando una tecnología de edición genética conocida como CRISPR. Para introducir la terapia dentro de las células de KJ, los médicos recurrieron al mismo tipo de tecnología de ARNm que impulsó las vacunas contra el Covid-19. KJ recibió su primera dosis a los 6 meses. Un año después, camina, habla y crece sano en su casa, junto a su familia.

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Las llamamos enfermedades raras, pero no hay nada raro en el sufrimiento que causan. Unos 25 millones de estadounidenses, casi uno de cada 13, viven con enfermedades genéticas poco frecuentes. Más de la mitad son niños, muchos de los cuales no llegarán a cumplir cinco años. Las familias pasan años en busca de diagnósticos precisos, atravesando diagnósticos erróneos y enfrentando la ruina financiera y el aislamiento. Y aunque los costos médicos directos de las enfermedades raras se estiman en US$400.000 millones por año, una cifra comparable a la del cáncer y la enfermedad de Alzheimer, menos del 5% cuenta con tratamientos aprobados por la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA, por sus siglas en inglés).

¿Por qué tan pocos? Porque la economía del desarrollo de fármacos juega en contra de las poblaciones pequeñas de pacientes. Cuando una enfermedad afecta apenas a unos cientos o unos pocos miles de personas, resulta difícil organizar un ensayo clínico y, por lo general, no existe un retorno de la inversión suficiente. Las enfermedades poco frecuentes, consideradas en conjunto, representan una de las mayores necesidades médicas no satisfechas del planeta.

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Lo que distingue este momento es que, finalmente, existe la tecnología para hacer algo al respecto. Los avances recientes en la ciencia del ARNm y en la edición genética mediante CRISPR indican que el enfoque que ayudó a KJ podría aplicarse a otros niños. La tecnología puede reprogramarse para distintas enfermedades introduciendo un breve fragmento de código genético que le indica a la maquinaria molecular exactamente dónde debe realizar la corrección. Si el sistema se construye una sola vez, puede redirigirse a una nueva enfermedad cambiando esa única pieza.

Los médicos de KJ hicieron esfuerzos extraordinarios, incluso heroicos, para salvarle la vida. Reunieron a un equipo de múltiples instituciones, comprimieron años de desarrollo de tratamientos en apenas meses y obtuvieron la autorización para administrar la terapia experimental a KJ una semana después de presentar la solicitud ante la FDA. Pero ningún sistema de salud puede depender de gestos heroicos para cada paciente. Aunque la tecnología existe, no hay un camino establecido para hacer por el próximo niño lo que se hizo por KJ, y mucho menos por los miles de otros niños que podrían beneficiarse de este enfoque.

La edición genética basada en CRISPR abre la puerta a terapias personalizadas para enfermedades poco frecuentes

Es importante ser claros respecto de lo que esta tecnología puede y no puede hacer hoy. Sabemos cómo encapsular el ARNm en pequeñas burbujas de grasa y llevarlo al hígado, que es donde fallaban las células de KJ. Llegar a otros órganos —como el cerebro, el corazón o los pulmones— sigue siendo un desafío científico significativo. Y para las afecciones causadas por una genética compleja, en lugar de una sola letra mal escrita, el camino por delante es más largo y difícil.

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Creo, sin embargo, que el mayor obstáculo es estructural. Nuestra infraestructura regulatoria y comercial fue pensada para medicamentos de alto impacto que tratan a millones de pacientes con la misma pastilla. Nunca se diseñó para enfermedades en las que cada paciente puede necesitar una corrección a medida para una mutación única. Pero ya contamos con un modelo para intervenciones individualizadas y de alto riesgo que corrigen defectos específicos en pacientes específicos: la cirugía. Pensemos en un cirujano que realiza una reparación de válvula cardíaca. Nadie le exige que lleve adelante un ensayo clínico antes de operar al próximo paciente con una anatomía ligeramente distinta. La técnica está validada, el centro está acreditado y cada procedimiento se adapta a la persona. ¿Qué pasaría si empezáramos a pensar la edición genética mediante ARNm y CRISPR de la misma manera: como una cirugía molecular y no como un producto farmacéutico?

Existen señales alentadoras de que tanto los reguladores como los científicos reconocen este problema. Recientemente, la FDA propuso un nuevo marco que permitiría acelerar la aprobación de tratamientos individualizados para enfermedades poco frecuentes, al habilitar evaluaciones basadas en la evidencia de su funcionamiento, en lugar de exigir ensayos clínicos tradicionales a gran escala. Los científicos, además, trabajan en la construcción de la infraestructura necesaria para aprovechar estos cambios regulatorios. El Hospital Infantil de Filadelfia y Penn Medicine planean iniciar un ensayo que reutilizaría el tipo de editor genético empleado en el caso de KJ para tratar a otros pacientes. Johns Hopkins, la institución en la que trabajo, se asoció con científicos de la Clínica Mayo y otros colaboradores para ayudar a fundar un grupo cuyo objetivo es estandarizar los procesos de fabricación, compartir la ciencia regulatoria y respaldar a los centros clínicos para ofrecer terapias personalizadas a escala.

Avances en CRISPR y ARNm impulsan tratamientos diseñados para mutaciones genéticas específicas

Sin embargo, nada de esto está garantizado. Una de las preguntas clave es cómo hará la FDA para hacer cumplir los estándares de fabricación en tratamientos individualizados. Si esos estándares resultan demasiado exigentes para cada terapia personalizada, la plataforma no podrá escalar. Incluso con el marco regulatorio adecuado, sería necesaria una infraestructura comercial que permita su implementación. Ninguna compañía farmacéutica va a construir una línea de producción para una enfermedad que afecta a apenas 12 personas. Alguien tiene que tender el puente entre un avance académico aislado y un servicio clínico repetible, y hoy casi no existe financiación para ese propósito.

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La ciencia radicalmente nueva exige un pensamiento igualmente radical sobre cómo regulamos, fabricamos, financiamos y entregamos los tratamientos. Dentro de diez años, si los niños siguen muriendo por afecciones que sabemos cómo corregir, no será porque la ciencia no estaba lista. Será porque no tuvimos la imaginación necesaria para construir un sistema a su altura. La historia de KJ es un milagro. Pero no debería seguir siendo un milagro. Debería convertirse en un modelo.

Jeff Coller es fundador de la Alliance for mRNA Medicines y de Rare RepairX, un consorcio centrado en la tecnología de edición genética personalizada para enfermedades raras. También fundó Tevard Biosciences, una empresa que desarrolla tratamientos basados en ARN para la distrofia muscular de Duchenne mediante una tecnología diferente de la descrita en este ensayo.

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Un nuevo juego Nintendo Switch 2 Edition y otros 6 juegos concretan sus estrenos – Nintenderos

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Parece que la lista de juegos de Nintendo Switch y juegos de Nintendo Switch 2 se ha actualizado recientemente con nuevos juegos que están de camino a la consola. Aquí os traemos varios que han sido confirmados hoy.

Juegos para Nintendo Switch / Nintendo Switch 2

Al igual que en anteriores ocasiones, en el listado que os dejamos a continuación podéis echar un vistazo a los juegos junto a su fecha de lanzamiento, precio y detalles indicando si alguno ha confirmado versión para Switch 2 también:

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  • Case Solved: The London Files – 29 de julio de 2026 – Nintendo Switch.

Juego de puzles e investigacion con ambientacion noir en el Londres de los años 60. Los jugadores deberan resolver una serie de asesinatos analizando declaraciones, descubriendo contradicciones y reuniendo pistas en escenarios dibujados a mano, todo ello acompañado por una relajante banda sonora de jazz.

  • Botany Manor – Nintendo Switch 2 Edition – Ya disponible – 24,99 dolares – Nintendo Switch 2. Quienes tengan el juego original pueden mejorarlo por 3,99 dolares.

Nueva edicion optimizada con resolucion de 1080p y 60 FPS. Es un juego de exploracion y puzles en el que encarnamos a Arabella Greene, una botanica retirada que investiga una mansion inglesa del siglo XIX mientras cultiva plantas resolviendo acertijos basados en la botanica.

  • Looking For Fael – 16 de julio de 2026 – Precio no anunciado – Nintendo Switch.

Juego de escape y puzles en el que los jugadores regresan a casa para descubrir que su compañero de piso ha desaparecido y que el apartamento se ha transformado en un laberinto surrealista. Utilizando una consola portatil llamada Game Leaf, deberan explorar escenarios que desafian la realidad, resolver acertijos y descubrir los misterios que rodean la desaparicion de Fael en una aventura centrada en la narrativa, la exploracion y la amistad.

  • K-pop Rising: Dream to Shine – 5 de noviembre de 2026 – Nintendo Switch – Precio no anunciado.

Simulador de vida y juego de ritmo en el que los jugadores crean y gestionan su propio grupo de K-pop, entrenan, cantan, bailan, personalizan a sus integrantes y buscan alcanzar la fama internacional, incluso con modo cooperativo para tres jugadores.

  • Boku to Tsuri Nikki – 8 de octubre de 2026 – Nintendo Switch 2 y Nintendo Switch – Precio no anunciado.

Juego de pesca con elementos de accion ambientado en un mundo inspirado en el Japon tradicional. Ofrece exploracion, combates estrategicos con peces, una historia de fantasia protagonizada por espiritus y numerosas opciones de personalizacion del equipo de pesca.

  • Nom Nom: Cozy Forest Cafe – 15 de julio de 2026 – Nintendo Switch – Precio no anunciado.

Simulador relajante con mecanicas de ritmo en el que los jugadores gestionan una acogedora cafeteria en un bosque, cocinando al ritmo de la musica, decorando el local y atendiendo a una variada clientela de animales.

  • Dungeon Antiqua – 30 de julio de 2026 – Nintendo Switch, PlayStation 5 y Xbox Series – Precio no anunciado.

RPG de exploracion de mazmorras con graficos pixel art y musica chiptune inspirado en los clasicos de los años 80 y 90. Destaca por sus mapas generados proceduralmente, libertad para crear grupos de personajes, distintas profesiones y una jugabilidad centrada en la exploracion y el combate.

¿Qué os parecen? ¿Os llama alguno la atención para la eShop de Nintendo Switch? No dudéis en dejarlo abajo en los comentarios.

Vía.

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Hay alerta naranja y amarilla por frío extremo, vientos y viento zonda para este viernes

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El Servicio Meteorológico Nacional (SMN) emitió una alerta naranja por frío extremo y alertas amarillas por frío extremo, vientos y viento zonda para este viernes 3 de julio. El organismo dependiente del Ministerio de Defensa indicó que habrá 21 provincias afectadas por estas advertencias. Este nivel de alerta amarilla, según el SMN, implica “fenómenos meteorológicos con capacidad de daño y riesgo de interrupción momentánea de actividades cotidianas”.

Rige una alerta naranja por frío extremo en sectores de la provincia de Buenos Aires. Además, hay una alerta amarilla por frío extremo para la provincia de Buenos Aires, la Ciudad de Buenos Aires, Chubut, Río Negro, Neuquén, La Pampa, Mendoza, San Luis, Córdoba, Santa Fe, Entre Ríos, Corrientes, Misiones, San Juan, La Rioja, Catamarca, Tucumán, Salta, Formosa, Chaco, el este de Jujuy y Santiago del Estero.

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Rige una alerta amarilla por vientos para el oeste de Salta, Catamarca, La Rioja, el noroeste de San Juan y un sector del noroeste de Tucumán. Según informó el SMN, el área será afectada por vientos del noroeste con velocidades de entre 60 y 75 kilómetros por hora, con ráfagas que pueden alcanzar los 130 kilómetros por hora. Esta situación puede provocar reducción de la visibilidad.

Frente a esta alerta, el organismo recomienda evitar salir, retirar o asegurar objetos que puedan ser arrastrados por el viento, cerrar puertas y ventanas, no refugiarse debajo de marquesinas, carteles, árboles o postes y extremar las precauciones al conducir.

También rige una alerta amarilla por viento zonda para el centro de La Rioja, una zona del norte de San Juan, una zona del centro de Catamarca, un sector del noroeste de Tucumán y una zona del centro de Salta. El SMN indicó que el área puede ser afectada por viento zonda con velocidades de entre 30 y 45 kilómetros por hora, con ráfagas que pueden superar los 60 kilómetros por hora. Este fenómeno puede provocar reducción de la visibilidad, un repentino aumento de las temperaturas y condiciones de muy baja humedad relativa.

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En este caso, el SMN aconseja evitar salir durante el fenómeno, cerrar puertas y ventanas para impedir el ingreso de polvo y aire caliente, asegurar los objetos que puedan volarse, conducir con precaución, hidratarse, proteger los ojos y la nariz del polvo con anteojos y barbijo y no encender fuego.

El tiempo en la ciudad de Buenos Aires

En la ciudad de Buenos Aires se espera una temperatura mínima de -1°C y una máxima de 10°C. Durante la mañana y el mediodía el cielo estará algo nublado, mientras que por la tarde y la noche se prevé que esté parcialmente nublado. Además, durante el mediodía y la tarde se esperan vientos de hasta 22 kilómetros por hora. El sábado se registraría una leve suba de la temperatura y el domingo se pronostican lluvias aisladas durante la segunda mitad del día.

En la provincia de Buenos Aires se prevé una temperatura mínima de -4°C y una máxima de 10°C. Al igual que en la Ciudad, durante la mañana y el mediodía el cielo estará algo nublado y por la tarde y la noche se presentará parcialmente nublado. El sábado no se esperan precipitaciones y el domingo se pronostica neblina hasta el mediodía y lluvias aisladas a partir de la tarde.

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En Córdoba se pronostica una mínima de -1°C y una máxima de 8°C; Tucumán, 5°C y 9°C; Santa Fe, -2°C y 10°C; Entre Ríos, -2°C y 10°C; Jujuy, 2°C y 8°C; Salta, 1°C y 8°C; Misiones, 7°C y 13°C; y La Rioja, 4°C y 9°C.

Por su parte, Santiago del Estero registrará una mínima de 3°C y una máxima de 12°C; San Luis, 2°C y 9°C; San Juan, -1°C y 9°C; Mendoza, -1°C y 6°C; Río Negro, -3°C y 8°C; Chubut, 0°C y 7°C; y Santa Cruz, 2°C y 5°C.

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Valve ya está pensando en Steam Machine 2, y ya ha adelantando un cambio histórico

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La industria de los videojuegos no está en su mejor momento, especialmente porque el precio de la RAM y los SSD está altísimo, algo que golpea al hardware, consolas y dispositivos portátiles. Ese ha sido el principal motivo por el cual Steam Machine cuesta más de 1.000 euros, pero Valve ya está pensando en una futura sucesora. Aunque todavía queda mucho, dos ingenieros de Steam han confirmado que están considerando la posibilidad de abandonar la arquitectura x86 de toda la vida. 

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Valve confirma que Arm está sobre la mesa para la Steam Machine 2

El medio PC Gamer preguntó directamente a dos ingenieros de Valve, Yazan Aldehayyat y Pierre-Loup Griffais, si la arquitectura Arm entraba dentro de los planes para una hipotética Steam Machine 2. La respuesta fue contundente y sorprendente a partes iguales. «Definitivamente, sí. Además de nuestro trabajo en cosas como FEX, simplemente estamos intentando poder dar soporte a todo». Para entender por qué esto es relevante, hay que explicar por qué FEX es la pieza clave que puede ayudar a Valve a mejorar su gama de dispositivos.

FEX es una capa de traducción que permite ejecutar en chips Arm juegos diseñados originalmente para arquitectura x86. Su funcionamiento se parece al de Proton, que hace posible que títulos pensados para Windows se ejecuten sin problemas en Linux. Griffais explicó que, cuanto mayor sea la variedad de hardware disponible tanto para Valve como para los usuarios, más sencillo será encontrar la mejor combinación posible entre precio y rendimiento para disfrutar de toda el catálogo de Steam sin tener que gastar de más.

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Aldehayyat señaló también que, a la hora de diseñar un sistema como la Steam Machine, el equipo se enfrenta al mismo dilema que cualquier usuario a la hora de montar su propio PC: escoger componentes que realmente tengan sentido. En ese proceso, FEX, SteamOS y Proton se convierten en herramientas clave para conseguir una mejor relación entre calidad y precio, sea cual sea la plataforma. Por eso en Valve insisten en que el futuro de su hardware pasa por ser más flexible y menos dependiente de una sola arquitectura.

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Valve ya está pensando en Steam Machine 2, y sería un cambio histórico

Steam Controller está agotado y podría no estar disponible hasta 2027.

Para entender la magnitud del cambio que baraja Valve, hay que explicar la diferencia entre ambas arquitecturas. Por un lado, x86, desarrollada por Intel y AMD, es la que ha dominado los PC y consolas de sobremesa durante décadas gracias a un diseño que prioriza la potencia bruta de cálculo. Arm fue pensada originalmente para smartphones y dispositivos portátiles, por lo que sacrifica parte de esa potencia a cambio de un consumo energético mucho menor. El problema es que ambas arquitecturas hablan «idiomas» distintos a nivel de instrucciones, por lo que un juego compilado para x86 no puede ejecutarse de forma nativa en un chip Arm sin pasar antes por una capa de traducción como FEX.

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Todo ello llega en un momento en el que Valve tiene planeado lanzar una versión de SteamOS pensada para chips Arm, que acompañará precisamente este año a Steam Frame, las gafas de realidad virtual de Valve que todavía no tienen fecha de estreno ni precio. Eso sí, hay que matizar que no veremos pronto una Steam Machine con chip Arm lanzándose pronto; pasarán varios años hasta que Valve evoluciones FEX y pruebe los más de 28.000 juegos que ahora están verificados para SteamOS.

Valve sobre lo surrealista que es comprar RAM para Steam Machine: "Si decimos que no, no vuelven a hablarnos jamás"

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Valve sobre lo surrealista que es comprar RAM para Steam Machine: "Si decimos que no, no vuelven a hablarnos jamás"

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Valve ya ha avisado de este Steam Machine no tendrá un ciclo de vida tan largo como el de Steam Deck, pero cualquier sucesora dependerá de «cuánto tenga sentido actualizar, a qué precio, en qué momento y qué juegos estén disponibles» en ese momento. Y ahí entra en juego un factor que que genera mucha incertidumbre: la crisis de memoria RAM, que ya obligó a Valve a posponer el lanzamiento de Steam Machine durante unas semanas. Las previsiones apuntan a que 2028 la situación podría mejorar, pero no hay nada garantizado.

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En cualquier caso, el salto a esta arquitectura plantea un desafío mayúsculo por la falta de compatibilidad nativa, ya que el inmenso catálogo actual de PC está construido sobre x86 y requiere de capas de traducción que siempre perjudica el rendimiento, sumado a una potencia gráfica que aún no compite con los estándares actuales, a menos que RTX Spark de NVIDIA cambie por completo las reglas del juego en el terreno de la potencia y la eficiencia. Valve ya ha dicho que no lanzará Steam Deck 2 sin un gran salto de rendimiento y gran mejora de batería, y ya hemos visto que el enorme atractivo de Arm radica su eficiencia energética, lo que la convierte en una opción ideal para dispositivos mucho más compactos y silenciosos.

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La noticia

Valve ya está pensando en Steam Machine 2, y ya ha adelantando un cambio histórico

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por

Adrián Mira

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