INTERNACIONAL
Un método con IA revela datos inéditos sobre el ADN humano y abre nuevas vías para tratar enfermedades
Cada célula del cuerpo humano logra comprimir más de 1,8 metros de ADN en un espacio tan diminuto que resulta invisible a simple vista, algo similar a meter una casa entera en un terrón de azúcar.
Para lograrlo y mantener el orden, el ADN se enrolla sobre proteínas agrupadas en estructuras llamadas nucleosomas.
Científicos de los Institutos Gladstone y el Instituto Arc de los Estados Unidos descubrieron que esas estructuras son mucho más dinámicas de lo que se creía, y esto puede tener implicaciones directas para el tratamiento de enfermedades complejas y el envejecimiento. Publicaron el hallazgo en la revista Nature.
Durante décadas, la visión dominante fue que el ADN quedaba tan apretado alrededor del nucleosoma que la célula básicamente no podía acceder a él.
Solo el ADN desenrollado parecía estar disponible para su uso. Esa idea de “encendido o apagado” quedó obsoleta con los nuevos hallazgos.
Vijay Ramani, investigador del Gladstone Institutes y uno de los líderes del estudio, lo explicó con una metáfora: “Antes pensábamos que los genes estaban encendidos o apagados, pero encontramos que es más como un dial de volumen”. Eso representa un código organizacional completamente nuevo para el genoma.
El equipo usó una herramienta de inteligencia artificial llamada IDLI, construida sobre una tecnología previa del laboratorio de Ramani: SAMOSA, la primera en mapear la posición de los nucleosomas en moléculas individuales de ADN.
IDLI va más lejos: analiza los datos en dos dimensiones, a lo largo de la fibra de ADN y dentro de cada nucleosoma, para explorar su estructura interna.
Cada nucleosoma se compone de ocho bloques distintos. IDLI detecta si todos esos bloques están presentes y bien unidos entre sí. Cuando alguno falta o está suelto, el nucleosoma aparece distorsionado y deja secciones de ADN parcialmente expuestas.
Al analizar células madre embrionarias de ratón, el equipo encontró que más del 85% de los nucleosomas presentaba algún grado de distorsión, lo que indica que el genoma es mucho más accesible de lo que se suponía.
Hani Goodarzi, investigador del Arc Institute y uno de los líderes del estudio, recurrió a otra metáfora: “Antes, nuestra comprensión de la cromatina era como leer un texto que solo tenía sonido y silencio, dos estados. Ahora podemos ver que hay letras y palabras, y descubrimos una nueva gramática que las controla”.
Los investigadores identificaron 14 estados estructurales distintos de nucleosomas, cada uno asociado a diferentes niveles de actividad genética.
Esos mismos patrones se replicaron en células humanas que se transformaban en células hepáticas y en células de hígado tomadas directamente de ratones.
Los factores de transcripción, que son proteínas especializadas en activar o apagar genes, también moldean la forma de los nucleosomas.
Al eliminar dos de estos factores en células de laboratorio, los patrones de distorsión cambiaron de forma predecible, lo que confirma que las distorsiones están programadas por la célula.
Muchas enfermedades complejas, como el cáncer o la neurodegeneración, no surgen de un solo cambio en el ADN, sino de pequeñas alteraciones simultáneas en muchos genes: uno que debería estar apagado se activa, o uno que debería funcionar al 100% opera a la mitad. Los 14 estados identificados ofrecen una herramienta para rastrear esas desviaciones.
La herramienta IDLI también promete avances en la investigación del envejecimiento. La estructura de la cromatina cambia de forma predecible con los años y algunos de esos cambios parecen ser reversibles.
Ramani plantea usar IDLI para mapear cómo evolucionan los estados de los nucleosomas en distintos tejidos, con miras a desarrollar terapias que restauren patrones saludables.
“Estamos leyendo el lenguaje, pero en última instancia queremos aprender a hablarlo para poder controlarlo y modificarlo”, afirmó Goodarzi. “No estamos aquí solo para observar la biología; en algún momento queremos intervenir”.
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INTERNACIONAL
Investigación a Rodríguez Zapatero: la relación del ex presidente con la Venezuela chavista, en la mira de la Justicia española
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INTERNACIONAL
Cómo es el robot portátil que le devolvió la fuerza a niños con atrofia muscular espinal
La atrofia muscular espinal tipo II, conocida como AME II, es una enfermedad genética que ataca a los niños desde muy pequeños. El gen SMN1 deja de funcionar bien y las neuronas que controlan los músculos mueren poco a poco.
El resultado es una debilidad que avanza sin pausa: las piernas pierden fuerza, levantarse de una silla se vuelve imposible y muchos terminan dependiendo de una silla de ruedas. Los medicamentos actuales solo frenan el avance, pero no devuelven lo perdido.
Frente a esa situación, investigadores de la Universidad de Beihang y el Tercer Hospital de la Universidad de Pekín, en China, y del Laboratorio de Medios del Instituto Tecnológico de Massachusetts (MIT), en Cambridge, Estados Unidos probaron un camino distinto.
Diseñaron un robot portátil de entrenamiento isocinético para niños y niñas con AME II. El entrenamiento es un tipo de ejercicio en el que la máquina ajusta la resistencia para mantener el movimiento siempre a la misma velocidad. Los resultados se publicaron en la revista Nature.
La AME II no impide sentarse, pero sí caminar o levantarse solo. El problema está en la falta de la proteína que produce el gen SMN1, lo que provoca que las neuronas motoras se deterioren y los músculos pierdan masa y potencia.
Con el tiempo, el cuerpo hace cada vez menos. “Actualmente, los medicamentos solo ralentizan la progresión de la enfermedad, y ninguna terapia puede curar completamente la atrofia muscular espinal”, afirmaron los investigadores.
Los equipos de rehabilitación pueden ser costosos y difíciles de usar fuera de las clínicas especializadas. Eso deja a muchas familias sin opciones reales de tratamiento.
Frente a esa falta de opciones, los investigadores diseñaron un robot que pesa menos de un kilo y se fija sobre la pierna para hacer extensiones de rodilla con resistencia ajustada a cada participante. Es portátil, fácil de usar en casa y no requiere personal médico presente.
Seis niños y niñas de entre 6 y 10 años participaron en el programa, dividido en cuatro etapas. La primera fue una fase sin intervención de seis semanas para medir el estado de base de cada uno.
Ninguno mejoró durante ese período con su fisioterapia habitual, lo que confirmó que el tratamiento convencional no alcanzaba. Luego llegó la etapa central: seis semanas de entrenamiento intensivo con treinta sesiones en casa, siempre con supervisión familiar.
Una aplicación móvil convertía cada sesión en un juego donde el niño o niña pateaba una pelota virtual cuya distancia dependía de la fuerza aplicada. El robot medía en tiempo real la fuerza, el ángulo y la velocidad, y ajustaba la dificultad según el avance de cada participante.
Tras esa etapa, el programa continuó con seis semanas de ejercicios de menor intensidad y, finalmente, más de treinta días sin el robot para ver si los logros se sostenían.
Para medir el efecto real, los investigadores usaron resonancia magnética y ultrasonido para analizar el cuádriceps, el músculo del frente del muslo que es clave para ponerse de pie.
Los resultados mostraron un aumento del 130% en la fuerza máxima y una mejora del 51% en el rango de movimiento, es decir, cuánto puede moverse la articulación.
El volumen del cuádriceps creció un 19% y su sección transversal un 12%, cambios verificados con imágenes de resonancia magnética.
Lo más alentador fue que los avances no desaparecieron al dejar el robot. Los participantes mantuvieron las mejoras al volver a su fisioterapia habitual, lo que sugiere que el entrenamiento isocinético dejó una huella real en los músculos y en el sistema nervioso.
Los investigadores reconocieron que la muestra fue pequeña, algo habitual en enfermedades poco frecuentes. Recomendaron estudios más amplios y aleatorizados, y sugirieron probar la tecnología en otras enfermedades neuromusculares para explorar su alcance.
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INTERNACIONAL
RNC legal victory clears North Carolina voter roll purge of noncitiznes through jury responses
NEWYou can now listen to Fox News articles!
The state of North Carolina now must remove noncitizens excused from jury duty from voter rolls, Fox News Digital has learned Thursday.
The Republican National Committee and North Carolina Republican Party say they secured a consent judgment requiring the North Carolina State Board of Elections to use jury-duty records to identify registered voters who have acknowledged they are not U.S. citizens.
Those noncitizens will have to be removed from voter rolls, a significant legal victory in forcing a state to purge its voter rolls amid strong Democrat opposition.
«This agreement is a major win for election integrity in North Carolina,» RNC Chairman Joe Gruters told Fox News Digital in a statement. «It’s straightforward: if someone admits they’re not a U.S. citizen during jury duty, that information should be used to check the voter rolls and remove anyone who doesn’t belong.»
OBAMA-APPOINTED JUDGE REVERSES COURSE, RULES VOTER ID LAW ISN’T DISCRIMINATORY IN GOP WIN
Republican National Committee Chair Joe Gruters is claiming victory over Democrat efforts to block efforts to kick noncitizens skipping out of North Carolina jury duty from the state’s voter rolls. (Patrick T. Fallon/AFP)
The agreement was accepted by Superior Court Judge Jennifer Bedford after an 19-minute online hearing Wednesday.
«This type of information, I think the General Assembly has made somewhat clear, should not fall on deaf ears,» Bedford said, The Carolina Journal reported, adding that information submitted to the court system should also be recognized by other agencies.
The agreement sets a schedule through 2028 for clerks to send the information to the elections board. Within 30 days of receiving it, the board must review voter-registration and citizenship status, send county elections boards reports on any registered voters identified, and refer cases to the State Bureau of Investigation and district attorneys if a person appears to have voted before becoming a U.S. citizen.
DEMOCRATS CELEBRATE AS 73,000 NORTH CAROLINA VOTERS WITHOUT PROPER ID STAY ON ROLLS
Two groups represented by the Elias Law Group, North Carolina Asian Americans Together and El Pueblo, objected to part of the deal requiring the list of people who claimed noncitizenship for jury-duty purposes to be posted on the state elections board’s FTP website.
Their attorney argued that publishing the information online could raise privacy concerns and have a chilling effect, even if the records are public under state law.
The agreement stems from a lawsuit the GOP groups filed in 2024, accusing the state board of failing to comply with a North Carolina law requiring clerks of court to report people who seek to be excused from jury service by saying they are not citizens.
TRUMP ELECTION INTEGRITY PUSH EXPOSES MASSIVE AMOUNT OF DEAD PEOPLE ON NORTH CAROLINA VOTER ROLLS
Under state law, noncitizens are barred from voting in state elections and from serving on juries, but that has not stopped then-Gov. Roy Cooper from vetoing a bill in 2019 that would remove illegal immigrants from voter rolls.
The consent judgment, if approved by the court, would require the state’s elections board to review information received from county clerks, determine whether those individuals appear on the voter rolls and begin removal procedures for anyone found to be ineligible.
The RNC said it filed a public-records request in 2024 seeking to determine whether the board was complying with the law but did not receive a response.
‘ESSENTIAL TO OUR NATION’S SOVEREIGNTY’: NONCITIZEN VOTER CRACKDOWN LED BY GOP AHEAD OF 2026 MIDTERMS
The RNC and the state GOP later sued, and the board agreed to use the jury-duty information as part of voter-roll maintenance, according to the RNC.
A majority of North Carolina — 83% of Republicans, 59% of Independents and 52% of Democrats – support states removing noncitizens from voter registration rolls, according to Heritage Action polling.
The case is part of a broader Republican legal push focused on voter eligibility and citizenship requirements.
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The RNC is involved in litigation defending President Donald Trump’s executive order requiring documentary proof of citizenship, and has also asked the Supreme Court to take up a case involving Arizona’s proof-of-citizenship law.
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